Le politiche sanitarie in materia sono sostenute dal network italiano GENISAP
Un recente articolo apparso sulla rivista Health Policy ha reso pubblico il piano strategico italiano riferito alla medicina genomica e predittiva, nell’ambito del Piano Nazionale della Prevenzione 2010-2012 del Ministero della Salute Italiano.
Il nostro Paese prevede un sistema di monitoraggio per i test genetici, consistente in un censimento periodico delle attività cliniche e di laboratorio effettuati sul territorio nazionale. Si tratta di un’esperienza attualmente limitata alla traduzione di test genomici per malattie complesse nella pratica clinica, ma la presenza di un piano strategico della politica sulla medicina genomica e predittiva è senza dubbio un segnale positivo.
Il piano è stato sostenuto dalla Rete Italiana per la Genomica sanità pubblica (GENISAP), che ha come obiettivo l’integrazione della genomica nelle cure sanitarie.
Dopo il completamento della mappatura dell’intero genoma umano nel contesto dello Human Genome Project nel 2001, l’analisi del genoma ha acquisito un ruolo specifico rilevante per il progresso della medicina e dell’assistenza sanitaria: la genomica e la genetica molecolare si sono sviluppate rapidamente e, di conseguenza, si è assistito nell’ultimo decennio a una crescente ed incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogeniche, ma anche complesse (causate dall’interazione tra fattori genetici e ambientali).
L’esperienza conseguita fino ad ora con le malattie monogeniche permette dunque ora di agevolare un approccio che tiene conto dell'evidenza scientifica e delle considerazioni di costo-efficacia anche nell'introduzione dei test genetici per malattie complesse; inoltre questo bagaglio di esperienze ha il potenziale di favorire la sinergia tra genetica medica e sanità pubblica.
L’integrazione della genomica, cioè delle conoscenze derivate dallo studio dell’intero genoma e delle sue funzioni, nella sanità pubblica, può offrire numerosi potenziali benefici al Sistema Sanitario, ammesso che si stabiliscano delle priorità, si istruiscano e si motivino dei professionisti esperti e si sviluppino appropriate strategie di comunicazione.
L’integrazione della genomica in sanità pubblica ha il potenziale di definire programmi pubblici di prevenzione maggiormente mirati ed economicamente vantaggiosi; aumentare l’impatto delle campagne e dei messaggi di riduzione del rischio; favorire la comunicazione e gli scambi tra i diversi ambiti del sistema sanitario nazionale e regionale; mantenere l’importanza strategica della sanità pubblica in un’epoca segnata da forti cambiamenti nella terapia medica che si sta sempre più orientando verso un’assistenza sanitaria personalizzata.
L’implementazione delle conoscenze basate sul genoma e la loro applicazione in ambito di sanità pubblica per prevenzione, diagnosi e cura sono obiettivi fondamentali di GENISAP, network fondato dall’Istituto di Igiene dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Il GENISAP non persegue però solo l’implementazione delle nuove tecnologie: si impegna a scandagliare la situazione nelle diverse regioni italiane circa l’utilizzo di test genetici predittivi di patologie complesse, valutare l’appropriatezza del loro utilizzo, eseguire analisi costo-efficacia e generare conoscenze per gli operatori di sanità pubblica, genetisti ed i medici di medicina generale.
Per maggiori informazioni è possibile consultare l’ultimo rapporto GENISAP.