RareConnect, progetto di EURORDIS che permette ai pazienti europei di condividere informazioni ed esperienze online, ha dato il benvenuto alla nuova community dedicata alla Sindrome di Lowe. Si tratta della quarantunesima community online grazie al progetto, che mette a disposizione dei pazienti la possibilità di interagire in lingua inglese, tedesca, spagnola e francese.
La Sindrome di Lowe è una rara malattia metabolica di origine genetica. Si tratta di una patologia legata all’X, che colpisce quasi esclusivamente bambini maschi e comporta un difetto congenito del metabolismo che interessa molti organi causando disfunzioni neurologiche, renali e oculari.
Al momento non esiste una cura risolutiva per questa malattia, ma molti dei sintomi possono essere trattati efficacemente con farmaci (per esempio per i disturbi comportamentali e l’acidosi tubulare renale), interventi chirurgici (per la cataratta), terapie fisiche e programmi educativi speciali.
Per visitare la community dedicata alla Sindrome di Lowe clicca qui: https://www.rareconnect.org/it/community/sindrome-di-lowe
Per ulteriori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=534