Nell’ambito delle numerosi iniziative che aderiscono alla Giornata della Malattie Rare prevista per il prossimo 28 febbraio, si è svolto a Roma, sabato 26, il convegno “Rari ma uguali”, organizzato dalla Fondazione Luca Barbareschi Onlus – Dalla parte dei bambini con il sostengo di Farmindustria e il patrocinio del Senato della Repubblica, della Camera dei deputati, del ministero della Salute, dell’Istruzione, delle Pari opportunità, e in collaborazione con l’associazione Uniamo Fimr onlus. L’incontro è stato introdotto da un videomessaggio del ministro della Salute Ferruccio Fazio che ha evidenziato le attività del ministero per realizzare a breve un database completo delle malattie rare e costruire così una rete di informazione e supporto per tali patologie. ”Le malattie rare - ha detto Fazio nel messaggio - sono oggetto di interesse da parte del ministero proprio per la loro rarità, che non permette casistiche sufficienti, e necessitano di una rete per la raccolta dei dati che ne faciliti la conoscenza”. Fazio ha spiegato inoltre che il ministero ha in progetto di “mettere in rete i principali centri italiani così da avere a disposizione un database, seppur virtuale, sulle malattie rare. Il database riguarderà molti centri pediatrici, perchè le malattie rare colpiscono spesso i bambini”. In sostanza il Ministro ha rimaracto la necessità di attuare quanto era già stato previsto nel 2001 con il decreto istitutivo della rete nazionale per le malattie rare, che includeva anche la formazioni di registri regionali e di un registro nazionale coordinato dal Centro Nazionale delle Malattie Rare istituito presso l’ISS. Un’attuazione che fino ad oggi è avvenuta in maniera del tutto incompleta, spesso solo in alcune regioni e per alcune patologie più note e diffuse, un ritardo dovuto al fatto che prima le regioni hanno dovuto individuare i proprio presidi e solo a partire, nella maggior parte dei casi, dal 2007/08 alcune si sono organizzate effettivamente per istituire dei registri e per rendere questi compatibili con il sistema di registrazione nazionale.
Eppure sull’importanza di questa misura si nutrono ben pochi dubbi: come ha ribadito anche il Ministro, avere una ‘mappa’ dei casi aiuterebbe sia la sperimentazione che l’assistenza ai malati. Che vi sia infatti ancora molto da fare per avere un sistema di diagnosi, terapia e presa in carico adeguata dei malati è cosa nota nonostante i molti progressi fatti in questi ultimi 10 anni.
Gli stessi organizzatori dei convegno hanno voluto ribadirli riproponendo i dati di uno studio realizzato tra il 2009 e il 2010 dall’Istituto per gli Affari Sociali – in collaborazione con UNIAMO, Orphanet-Italia e Farmindustria. Dal rapporto emerge che il 15,8 per cento delle famiglie con un componente affetto da una malattia rara è in fascia di povertà rispetto al reddito percepito, mentre il 19.22 per cento è a rischio povertà. Il 18.6 per cento degli intervistati ha dichiarato di aver ricevuto la diagnosi esatta solo oltre 10 anni dalla comparsa dei sintomi e il 34.3 per cento di aver ricevuto altre diagnosi prima di giungere a quella definitiva e, tra questi, il 60.8 per cento dei casi ha dovuto sostenere altre spese per consulti e accertamenti. Tra i pazienti che effettuano terapie, circa il 36.8 per cento deve spostarsi dalla propria città di residenza e il peso dell’assistenza grava maggiormente sulle famiglie: spesso, infatti, entrambi i genitori sono obbligati a cambiare drasticamente lavoro, soprattutto in presenza di casi pediatrici, cosa che comporta automaticamente una riduzione del reddito contro un aumento delle spese mensili per assistere il malato. Almeno il 19.3 per cento di queste famiglie ha così bisogno di un aiuto finanziario che in più della metà dei casi è offerto dai parenti.
Grave anche la questione dell’assistenza: per il 20.5 per cento degli intervistati non c’è una figura di riferimento clinico a livello territoriale e l’associazione di riferimento rimane la figura di maggior supporto in tal senso. Il 9 per cento delle persone, inoltre, non ha o non ha ancora individuato, un centro clinico di riferimento specifico per la propria malattia.
Su questa carenze si è soffermata anche la presidente di Uniamo – Fimr, Renza Galuppi, una delle più note e attive associazioni del settore che ha sottolineato come molti dei problemi attuali derivino proprio dalla carenza del database nazionale dei pazienti, che potrebbe dare delle informazioni fondamentali per affrontare la patologia. La presidente di Uniamo ha voluto anche richiamare l’attenzione sull’importanza di Europlan, il progetto triennale finanziato dalla Comissione Europea a cui Uniamo sta collaborando attivamente e che ha lo scopo di produrre delle raccomandazioni su come sviluppare strategie e piani nazionali per le malattie rare che seguano le Raccomandazioni Europee per le azioni nel campo delle malattie rare (2009/C 151/02), recentemente adottate dal Consiglio dell'Unione Europea.