Un recente sondaggio dimostra che attualmente sono necessari in media 5,6 anni nel Regno Unito e 7,6 anni negli Stati Uniti per ottenere una diagnosi di malattia rara e che "la maggior parte dei malati hanno dovuto fornire loro stessi le informazioni sulla propria malattia ai propri medici". Sulla base di questi dati, alcuni giornalisti del Journal of Rare Disorders hanno voluto indagare sull'esperienza dei malati rari Americani e hanno intervistati 805 pazienti, genitori e coniugi, facendosi raccontare la loro esperienza e la loro odissea in cerca di diagnosi, e 367 professionisti del settore sanitario, per sentire la loro opinione.
Anche se i malati hanno dichiarato di essere stati indirizzati verso altri specialisti da parte dei propri medici di base, purtroppo sono stati visitati da una media di 7,3 medici prima di ottenere una diagnosi definitiva. I dati raccolti suggeriscono che i rimandi ad altri specialisti non sono effettuati nella maniera più opportuna, o che, addirittura, i medici ai quali si viene indirizzati non sono esperti nella diagnosi di malattie rare.
Secondo gli autori non c’è da stupirsi "poiché molte malattie rare sono di natura eterogenea ed i sintomi che si manifestano in un paziente possono suggerire che sia preferibile rivolgersi a un certo tipo di medico che non è necessariamente esperto nella diagnosi di quella particolare malattia". Gli autori riferiscono che la maggior parte dei medici che hanno risposto al sondaggio ritenevano che sarebbe stato utile ricevere una formazione supplementare sulle malattie rare, ed i pazienti hanno valutato la conoscenza delle malattie rare da parte del medico che li ha visitati all'insorgenza dei primi sintomi come "scarsa" o "sufficiente". Infine, gli autori riflettono sul fatto che anche se c'è stata una buona dose di dialogo sulla necessità di indirizzare i pazienti verso gli specialisti, è comunque necessario rafforzare i programmi di formazione sulla diagnosi delle malattie rare e su come indirizzare nella maniera migliore i pazienti a consultare altri specialisti.