Il prezioso strumento è stato reso possibile grazie al lavoro della Prof.ssa Facchin
Padova – La generale carenza di dati epidemiologici riferiti alle patologie rara rende difficile calcolare il vero peso che esse hanno sulla sanità nazionale. Le morti premature, la disabilità derivante da patologie non curate, la necessità assistenziale dei pazienti: sono indicatori importanti, ma quasi impossibili da quantificare in assenza di dati certi e strutturati. Disporre di questi dati implicherebbe una migliore razionalizzazione degli interventi sanitari e dell’assistenza, con ampio vantaggio dei pazienti. Un importante esempio di come sia possibile ottenere questi dati ci arriva dalla Regione Veneto: Professoressa Paola Facchin dell'Università di Padova ha realizzato uno studio epidemiologico, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, avente scopo di fornire dati descrittivi in riferimento ad un gruppo considerevole di malattie rare indipendenti tra loro.
Nello studio sono stati analizzati i dati forniti dal Registro delle malattie rare istituito nella Regione Veneto e facente riferimento all'area del nord-est Italia (popolazione 4.900.000), con riferimento agli anni 2002-2012.
IL REGISTRO
Nel 2002 la Regione Veneto ha ufficialmente individuato i Centri dedicati alla diagnosi e al trattamento di pazienti affetti da malattie rare. Nel 2004 un accordo formale di collaborazione tra quattro regioni confinanti e relative province del nord-est d'Italia (compreso il Veneto), ha portato all'individuazione di una rete interregionale di Centri di competenza per specifici gruppi di malattie rare (ad esempio condizioni ematologiche rare, disturbi neurologici rari ecc ).
Tali centri sono stati identificati ufficialmente sulla base di indicatori e criteri stabiliti dalle autorità sanitarie regionali e operano in collegamento con la rete territoriale dei servizi sanitari pubblici che forniscono cure primarie e specialistiche, nonché con i servizi non medici per i pazienti affetti da malattie rare. Tutti gli operatori sanitari coinvolti nella cura dei pazienti affetti da malattie rare utilizzano un sistema informativo comune (IS) per condividere i dati clinici e sostenere l'erogazione di prestazioni e servizi ai pazienti.
Tale registro “multi-source” è costituito partendo da due fonti: i medici che lavorano nei Centri di competenza ufficialmente designati alla diagnosi e alla cura dei pazienti con malattie rare e gli operatori sanitari che lavorano nei distretti locali, è accessibile su web dai diversi utenti e combina gli aspetti di un registro di popolazione (una fonte essenziale di dati epidemiologici per sostenere la pianificazione sanitaria) con quelli di un registro clinico (raccolta di dati che sono utili nella processo decisionale clinico). I dati relativi ai decessi dei pazienti sono monitorati dal Registro Morte.
I risultati ottenuti dallo studio guidato dalla Dott.ssa Facchin hanno delineato che il 23% dei 19.547 pazienti affetti da malattie rare è costituito da individui in età pediatrica.
La prevalenza grezza complessiva delle malattie rare monitorate nella popolazione in studio è risultata essere del 33,09 per 10.000 abitanti mentre l'incidenza complessiva è pari al 3,85 per 10.000.
Le diagnosi più comunemente registrate appartengono ai seguenti gruppi di malattie: malformazioni congenite, malattie ematologiche, disturbi oculari, malattie del sistema nervoso e disturbi metabolici.
La maggior parte dei decessi nella popolazione in studio si sono verificati tra pazienti pediatrici affetti da malformazioni congenite e tra individui adulti affetti da malattie neurologiche.
Il tasso di mortalità più elevato è relativo alle malattie rare a carico del sistema nervoso centrale.
Questo studio ha, in definitiva, delineato il profilo epidemiologico complesso delle malattie rare a livello di popolazione e ha sottolineato l'utilità di un sistema di monitoraggio globale ai fini della lotta contro tali patologie.