Si è svolto il 31 ottobre scorso il convegno del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS organizzato con il Gruppo interparlamentare per le malattie rare della Camera dei Deputati “Rare Diseases: Europe’s Challenges”. La conferenza internazionale è stata un'occasione per affrontare i temii legati a salute, ricerca, welfare e legislazione legate alle malattie rare, per fare il punto siulle sfide che attendono l'Unione Europea.
“Abbiamo voluto come Istituto un simile appuntamento non solo per l’attività che da anni il nostro Centro porta avanti in campo internazionale nell’ambito delle malattie rare - afferma Walter Ricciardi, Commissario straordinario dell’Istituto Superiore di Sanità - ma anche perché la ricerca in questo settore apre frontiere di conoscenza anche sui meccanismi alla base di altre patologie molto più frequenti e spesso su base genetica e questo è un aspetto su cui sicuramente bisogna puntare in termini sia di equità che di crescita della conoscenza" .
La giornata ha passato in rassegna temi di stringente attualità collegati al tema delle malattie rare, dal cosiddetto data sharing, ossia la messa in condivisione di dati, anche “sensibili”, che permettono l’incrocio di nuove conoscenze scientifiche ma nello stesso tempo aprono delicati scenari bioetici fino al Piano nazionale malattie rare recentemente approvato dalla Conferenza Stato-Regioni.
“Il Piano italiano è il ventunesimo piano sanitario specifico dedicato alle malattie rare in Europa in base alla Raccomandazione del Consiglio d’Europa che chiede a tutti gli Stati membri interventi mirati nel campo delle malattie rare - ha spiegato Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS -. Si tratta di un passo molto importante che diventa un banco di prova per il nostro Paese dai percorsi diagnostico terapeutici e assistenziali all’attivazione degli screening neonatali, indirizzi e indicazioni con cui dovrà confrontarsi ogni regione italiana”. Il Piano sottolinea l'importanza della ricerca scientifica, del sistema di sorveglianza, attraverso il Registro nazionale delle malattie rare, e del valore di essere collegati alle reti europee ed internazionali per generare nuove conoscenze”.
"Le criticità delle malattie rare hanno rafforzato la necessità per ricercatori, medici e operatori sanitari di lavorare in rete, oltre i propri confini nazionali - aggiunge il Direttore del CNMR -. Da questa necessità si è generata una grande opportunità che crea sinergie e prospetta soluzioni innovative per far fronte alla sfida globale posta dalle malattie rare”.
Le malattie rare, per la loro specificità clinica e l’elevato bisogno assistenziale che coinvolge il più delle volte l’intero nucleo familiare, necessitano di una legislazione che li tuteli sia da un punto di vista economico che socio-sanitario nei più svariati ambiti da quello scolastico a quello lavorativo a quello pensionistico.
“Sono anni che richiediamo l’aggiornamento dei LEA - ha sottolineato l’on. Paola Binetti, Presidente del Gruppo Interparlamentare per le malattie rare - e l’inserimento tra i LEA di quelle malattie rare il cui iter diagnostico appare attualmente ben definito. I pazienti non possono attendere oltre nel veder riconosciuti i loro diritti in base all’articolo 32 della Costituzione che definisce il diritto alla salute e gli articoli 2 e 3 che non consentono discriminazioni di sorta, a nessun livello, e tanto meno tra malati e malati. Pari opportunità di cura vanno offerte a tutti i pazienti e in questa linea ci stiamo muovendo con convinzione e determinazione”.
Tra i temi più attuali affrontati le prospettive aperte dalle nuove tecnologie di analisi del genoma e di analisi e condivisione dei dati dei pazienti (il cosiddetto data sharing). La crescita delle conoscenze nel campo delle malattie rare e la possibilità di usufruire di cure transfrontaliere seguite dai migliori specialisti internazionali implica infatti anche la condivisione di una serie di dati sensibili. Il progetto EPIRARE, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare, in sinergia con altre iniziative e progetti europei, è finalizzato alla costruzione di una piattaforma per i Registri di malattie rare. Si tratta di dati che hanno a che fare con la realtà e la vita delle singole persone, ecco perché l’utilizzo e lo scambio di tali dati richiedono un’attenzione particolare e il rispetto della normativa sulla privacy. Il lavoro del Centro su questa tematica va adesso nella direzione della costruzione di una piattaforma per la messa in rete a livello nazionale ed europeo e l’utilizzo dei dati nel rispetto delle persone e del quadro normativo.
Nella sessione mattutina, moderata dall’on. Paola Binetti con il direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma Bruno Dallapiccola, sono state passate in rassegna le azioni e decisioni dell’Europa in tema di malattie rare e, più in generale, le iniziative tese a promuovere la ricerca su scala mondiale, dalla prevenzione al trattamento. Il Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare Domenica Taruscio, ha illustrato le attività svolte sin dal 2008 dal progetto europeo EUROPLAN, i passaggi dalla Raccomandazione del Consiglio d'Europa ai Piani Nazionali nei vari Paesi per le malattie rare, interverranno tra gli altri Michael Huebel della Direzione Generale Salute e Tutela dei Consumatori della Commissione Europea, il presidente del Consorzio di ricerca internazionale IRDiRC Paul Lasko, Maria Elena Congiu del Ministero della Salute, Paola Facchin, coordinatore del Tavolo Interregionale delle Malattie Rare.
La sessione pomeridiana ha preso le mosse dai bisogni inevasi dei pazienti e dalle loro proposte, di cui hanno parlato il presidente della Federazione UNIAMO Renza Barbon Galluppi, il presidente di EURORDIS Yann Le Cam, il Direttore del Centro per la Pastorale della Salute della Diocesi di Roma Mons. Andrea Manto.
In tale contesto si è stata sottolineata l'importanza di integrare Narrative Based Medicine ed Evidence Based Medicine: quest'anno, proprio in Italia, ha avuto luogo la prima Consensus Conference sulla “medicina narrativa”.
Per quanto riguarda la ricerca, i farmaci cosiddetti orfani e lo sviluppo di nuove terapie, ne hanno discusso il rettore dell’Università Tor Vergata di Roma Giuseppe Novelli, il direttore dell’Unità operativa di Genetica medica dell’Università di Ferrara Alessandra Ferlini, il Presidente di Farmindustria Massimo Scaccabarozzi, il Direttore del Dipartimento di Neurologia pediatrica dell’Università Cattolica Eugenio Mercuri.