Specialisti dell’Università Federico II fanno scuola su come riconoscere e trattare nell’adulto alcune di queste patologie che nel nostro Paese riguardano 100 nuovi nati ogni anno
Napoli, 10 novembre 2014 – Con oltre un centinaio di pazienti tra pediatrici e adulti, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II rappresenta un centro di eccellenza e il punto di riferimento regionale per il trattamento delle rare Malattie da Accumulo Lisosomiale: un gruppo di patologie di origine genetica che nel loro insieme riguardano circa 100 nuovi nati ogni anno in Italia, con una frequenza stimabile di 1/5-6.000 nati vivi. Accomunate da un’alterazione delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare), sono dovute a carenza o malfunzionamento di specifici enzimi.
Mucopolisaccaridosi di tipo I, Malattia di Fabry, Malattia di Pompe e Malattia di Gaucher, nomi poco ricorrenti nella pratica medica data la loro rarità e difficili anche solo da pronunciare, saranno al centro del convegno “Malattie da accumulo lisosomiale in età adulta: come e perché riconoscerle” che si terrà presso l’Aula Magna Partenope – Centro Congressi Università di Napoli “Federico II” – il prossimo 11 novembre 2014, a partire dalle ore 8:30.
L’appuntamento è stato reso possibile grazie al coordinamento scientifico dei Professori Generoso Andria (Ordinario presso il Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione di Pediatria, Università Federico II di Napoli) e Pasquale Strazzullo (Ordinario di Medicina Interna presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell'Ateneo Federico II di Napoli) ed è stato realizzato con il contributo educazionale non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi.
L’incontro medico-scientifico nasce con tre obiettivi primari: fornire a internisti e specialisti le conoscenze utili per il riconoscimento dei peculiari quadri clinici delle Malattie da Accumulo Lisomiale in età adulta; informare sui percorsi diagnostico/assistenziali disponibili presso i Centri con maggiore esperienza nell’ambito di tali malattie; creare una “rete” tra i diversi specialisti ed i Centri di riferimento per facilitare tali percorsi.
“Sempre più spesso si possono incontrare pazienti adulti che, non avendo manifestato chiari segni della malattia fino all’adolescenza, esordiscono con i sintomi propri della malattia in età ben successiva a quella pediatrica.– spiega Andria - Se possiamo affermare che tra i pediatri esiste una certa sensibilizzazione su queste particolari malattie, sempre più spesso sospettate e diagnosticate tempestivamente attraverso specifici esami, i quadri in cui la malattia si presenta nell’età adulta, senza una storia precedente, sono certamente più subdoli e quindi più difficili da individuare. Per questo il lavoro di sensibilizzazione al sospetto diagnostico, tema al centro del convegno, è di fondamentale importanza perché le terapie per molte di queste patologie esistono ed intervenire precocemente significa evitare al paziente l’instaurarsi di danni irreversibili.”
“Le Malattie da Accumulo Lisosomiale sono patologie genetiche rare; seppur molto eterogenee e con quadri clinici caratterizzati da un’estrema variabilità, comportano sempre un coinvolgimento multisistemico con diversi tessuti, organi e apparati coinvolti.– aggiunge Strazzullo – In caso di esordio in età pediatrica, il paziente viene seguito da un unico medico: il pediatra metabolista. Diversa è la situazione quando questo paziente diventa adulto. In questa fase il tema della transizione e presa in carica multidisciplinare richiede sempre più urgentemente definirla definizione di modelli organizzativi e gestionali condivisi che possano garantire al paziente ormai adulto un passaggio graduale e senza problemi”.
In particolare, in riferimento al tema della transizione e presa in carico multidisciplinare del paziente adulto si possono oggi individuare due principali modelli di gestione: in alcuni casi il paziente viene affidato al medico internista, capace di un approccio multidisciplinare e olistico, in altri - soprattutto per le malattie che comportano la compromissione di specifici organi, rispetto ad altri - ai medici specialisti. Caso tipico di questo secondo schema è quello, ad esempio, della rara Malattia di Anderson-Fabry nella quale si evidenzia soprattutto una compromissione progressiva delle funzionalità renali, motivo per cui la maggior parte dei pazienti adulti Fabry viene indirizzata ai nefrologi.
“Qui al Policlinico Federico II II sono seguiti entrambi i modelli di gestione – aggiunge Andria - L’interazione pediatra metabolista e medico dell’adulto, sia esso internista o specialista, può realizzarsi con successo, perché la nostra struttura è un centro multidisciplinare, con tutte le competenze per garantire una presa in carico ottimale del paziente”
Il dr. Antonio Barbato dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II conclude con un esempio concreto di quello che avviene nella gestione della rara Malattia di Gaucher: una delle Malattie da Accumulo Lisosomiale
“Siamo di fronte a una patologia rara che, anche grazie alle terapie disponibili, sempre più spesso passa dalla fase pediatrica a quella adulta. La Malattia di Gaucher è caratterizzata in alcuni casi da una sintomatologia “sfumata”, che abbina all'aumento di volume degli organi addominali, sintomi come i dolori ossei diffusi. La combinazione di questi segni e sintomi spesso però, invece di far nascere il sospetto di una malattia da accumulo, viene misconosciuta ed il medico si indirizza verso altre patologie molto più conosciute e frequenti. Il nostro impegno in questo convegno è quello di far nascere sempre più spesso il sospetto diagnostico anche verso le Malattie Rare. Infatti molte di esse possono beneficiare di trattamenti efficaci, come nel caso della Malattia di Gaucher: la prima al mondo, fra le malattie ereditarie, ad essere trattata con una terapia enzimatica sostitutiva, terapia che permette oggi ai pazienti di vivere una vita pressoché normale. Non pensare e non sospettare la malattia significa provocare un gravissimo danno al paziente.”