Sabato 14 marzo 2015 presso Istituto dei Ciechi di Milano - in collaborazione con la Clinica Oculistica dell’Università di Milano-Ospedale San Paolo e l’Associazione Retinitis Onlus - si è tenuto un convegno che ha presentato le terapie attualmente disponibili per le persone affette da retinite pigmentosa (RP). In Italia oltre 17.000 persone soffrono di Retinite Pigmentosa, una distrofia retinica ereditaria.
Tra le varie forme, la classica si caratterizza con la perdita progressiva dei fotorecettori periferici. Esiste tuttavia una grande variabilità fenotipica e genotipica, ed è proprio in questo ambito che si sono concentrate gran parte delle risorse.
L’introduzione di nuove tecniche di analisi del DNA per la ricerca delle mutazioni responsabili della patologia, ha elevato la percentuale di positività dei test ad oltre l’80%.
La maggior comprensione ed identificazione delle varianti genetiche ha dato notevole impulso agli studi di terapia genica, con l’obiettivo di inserire nel DNA una copia sana del gene mutato al fine di arrestare la progressione del danno retinico.
Durante il convegno è stato presentato Artificial Retina Project, un progetto di notevole importanza che la Clinica Oculistica dell’Università di Milano - Ospedale San Paolo ha in programma per ridare la vista ai pazienti non vedenti affetti da malattie retiniche degenerative come la retinite pigmentosa.
Il progetto consiste nell’impiantare sulla retina del paziente non vedente un microchip collegato ad una telecamera posta su un paio di occhiali. Quando la telecamera riceve il segnale visivo lo trasmette via wireless al microchip che stimola le cellule retiniche nervose che a loro volta trasmettono il messaggio alla corteccia visiva.
Il sistema ha un profilo di sicurezza accettabile che si traduce in miglioramenti clinicamente significativi in pazienti non vedenti affetti da retinite pigmentosa.
I risultati a oggi ottenuti hanno dimostrato miglioramenti dell'acuità visiva e, in alcuni casi, il riconoscimento di lettere e di parole semplici. Inoltre sono state recuperate attività visuo-spaziali, di mobilità e di coordinazione motoria.