Le Malattie rare in età pediatrica sono state oggetto di un convegno intitolato ‘Le Malattie Rare: alleanza tra territorio e Ospedale’, svoltosi sabato 21 Marzo presso la Facoltà di Medicina del Polo Unico Ospedaliero di Perugia.
L’evento ha visto riunirsi numerosi esperti provenienti dai principali centri italiani, e si è soffermato principalmente sulle Mucopolisaccaridosi, un gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi e le cui conseguenze provocano la disfunzione delle cellule, dei tessuti e degli organi.
“Nella popolazione generale, si stima che le Mucopolisaccaridosi colpiscano un paziente su 25.000 nati vivi”, ha dichiarato il Prof Alberto Verrotti, Direttore della struttura complessa di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Perugia. “In ogni caso – prosegue - al di là delle statistiche il problema dei malati rari esiste ed è molto sentito sia nella comunità scientifica che presso le famiglie, e noi medici abbiamo l’obbligo di migliorare le tecniche diagnostiche ed accrescere le conoscenze sulla variabilità del quadro clinico dei piccoli pazienti”.