Diagnosi tempestive e miglioramento dell’approccio terapeutico i temi principalmente affrontati
Firenze - Le Malattie Rare sono tali se considerate singolarmente: nella maggior parte dei casi infatti, hanno una prevalenza stimata compresa tra 1/50.000 ed 1/100.000. Non sono rare invece per numero: ad oggi sono oltre 7000 quelle identificate e, tra queste, vi sono la malattia di Pompe, la malattia di Gaucher, la Mucopolisaccaridosi di tipo I e la malattia di Fabry che, catalogabili tra le oltre 50 Malattie da Accumulo Lisosomiale, colpiscono in Italia circa 100 nuovi nati ogni anno.
Si tratta di patologie accomunate da un’alterazione delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare) e in particolare da carenza o malfunzionamento di specifici enzimi responsabili delle loro attività.
A questo ampio gruppo di malattie, è stata dedicata una due giorni dal titolo ‘Malattie genetiche rare da accumulo lisosomiale: dall'ottimizzazione delle procedure infusionali alla gestione pratica del paziente”, un incontro rivolto prevalentemente al personale infermieristico e che vedrà riuniti esperti nazionali in un confronto dal taglio prettamente 'pratico-gestionale’, svoltosi il 2 e 3 ottobre.
“Questo gruppo di malattie rare prevede sempre un coinvolgimento multisistemico di diversi tessuti, organi e apparati ed è necessario codificare e condividere una loro presa in carico multidisciplinare”. ha dichiarato Andrea Matucci Dirigente medico di I livello presso la SOD di Immunoallergologia dell’A.O.U. Careggi. “Questo incontro ha proprio lo scopo di mettere in comune ognuno il proprio bagaglio di esperienza, coinvolgendo non solo i diversi specialisti ma anche il personale paramedico, per ottimizzare il percorso che va dalla diagnosi precoce, al corretto approccio terapeutico fino al monitoraggio del percorso clinico” .
“La nostra Regione ha fortunatamente dei Centri di eccellenza per questo tipo di patologie, anche per l’età pediatrica” prosegue Matucci. “Sarebbe auspicabile non solo però un coinvolgimento anche di centri più piccoli ma, per quanto concerne la terapia - da seguire in maniera costante e con intervalli di poche settimane nel corso di tutta la vita - l’estensione alla cosiddetta ‘home therapy’ come avviene in altre Regioni italiane e in diverse realtà straniere”, ha sottolineato Matucci. Presso la struttura di Immunologia ha sede il Centro di riferimento per le Malattie Rare di interesse immunologico coordinato dal Prof. Enrico Maggi.
L’incontro è stato organizzato sotto l’egida del Comitato Scientifico composto dallo stesso Matucci insieme a Patrizia Ballerini, Professore Associato di Farmacologia, Università "G. d'Annunzio" di Chieti-Pescara e Flavio Rossi, Infermiere Professionale - Dh Neurologia B del Policlinico G.B. Rossi di Verona, e reso possibile grazie al supporto non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi.