Circa 90.000-100.000 campioni sono stati sottoposti a questo tipo di indagine solo nel 2013
In Europa, alla fine del 2014, 1.674 laboratori registrati su Orphanet fornivano test per 2.557 geni e 3.378 malattie
BRUXELLES (BELGIO) – I metodi per la realizzazione dei test genetici si stanno sviluppando ad un ritmo imprevisto e senza precedenti. Contemporaneamente, il numero complessivo dei geni legati alle malattie rare è in aumento. Ciò significa che ora è possibile fornire una diagnosi eziologica per diverse migliaia di malattie rare (o “mendeliane”).
Nonostante una diagnosi accurata permetta, al momento, un trattamento specifico solo per una minoranza di malattie rare, i risultati dei test genetici possono consentire una migliore comprensione della loro prognosi e in ogni caso chiarire l’origine della malattia (evitando ulteriori e inutili indagini diagnostiche differenziali, cliniche e di laboratorio) e le modalità ereditarie, facilitando in tal modo la pianificazione di vita e le scelte riproduttive delle famiglie.
Una recente analisi del database Orphanet rivela che alla fine del 2014 vi erano in Europa 1.674 laboratori registrati in Orphanet, che fornivano test per 2.557 geni e 3.378 malattie. La stessa analisi dei dati dimostra che l’offerta dei test genetici è molto diversa, anche tra paesi di dimensioni analoghe. Per alcuni dei paesi più grandi, ad esempio, i risultati sono stati i seguenti: Germania (test di 2.116 geni associati a malattie rare), Spagna (1.708 geni), Francia (1.579 geni), Italia (1.148 geni) e Regno Unito (896 geni). Per i paesi di medie e piccole dimensioni, l’offerta dei test genetici è sostanzialmente diversa, dal momento che va da 18 a 1.171 geni testati. Inoltre, nel dicembre 2014, 915 malattie rare – pari al 27% delle malattie per le quali esiste un test per il gene in questione – possono essere testate in laboratori situati in un solo paese in Europa. L’implicazione logica di queste statistiche è che per una parte significativa di malattie rare, il test può essere ordinato solo al di fuori del paese di residenza del soggetto.
I rapidi progressi nel sequenziamento di nuova generazione, insieme allo sviluppo di banche dati nazionali e internazionali sulle varianti, che supportano l’interpretazione dei risultati di sequenziamento, implicano che il miglioramento delle capacità nazionali relative ai test genetici possono diventare un obiettivo più realizzabile di quanto precedentemente previsto. Tuttavia, i test genetici transfrontalieri per le malattie rare rimarranno necessari nel prossimo futuro, a causa delle differenze nell’offerta nazionale e regionale dei test.
Per questo motivo – e sulla base delle osservazioni emerse durante il Workshop europeo sull’offerta di test genetici in Europa, organizzato nel 2012 dal Centro comune di ricerca della Commissione Europea, EUCERD e EuroGentest (EuGT) – l’azione comune EUCERD ha deciso di indagare ulteriormente le questioni legate alla diagnostica basata sul genoma e ai test genetici transfrontalieri, con l’obiettivo di creare raccomandazioni specifiche per la Commissione Europea e per gli Stati membri, utili per le loro riflessioni e per gli sviluppi politici diretti a garantire una diagnostica genetica tempestiva e accurata per le malattie rare.
L’azione comune EUCERD, inoltre, ha effettuato un’indagine sulle unità di genetica clinica e sui laboratori di genetica negli Stati membri dell’UE, per indagare le loro esperienze con i test genetici transfrontalieri per le malattie rare. L’obiettivo era quello di identificare le sfide che potrebbero realisticamente essere affrontate, per esempio la condivisione di linee guida per i processi di offerta e avviamento di test genetici su base transfrontaliera, nel rispetto dei principi di sussidiarietà degli Stati membri nel settore sanitario. Armonizzare le procedure in questo modo potrebbe facilitare l’introduzione dei test genetici transfrontalieri, anche se le sfide fondamentali legate ai finanziamenti sanitari non possono essere risolte a livello dell’UE.
L’indagine è stata effettuata tra gennaio e marzo 2014. Le risposte emerse dal campione di laboratori e unità cliniche che hanno partecipato al sondaggio dimostra che la quantità di test genetici transfrontalieri per le malattie rare negli Stati membri dell’UE è notevole (circa 90.000-100.000 campioni sono stati sottoposti a test genetici transfrontalieri solo nel 2013). L’indagine ha fornito la prova che attualmente c’è una significativa disuguaglianza di accesso ai test genetici per le malattie rare in tutta l’UE. L’indagine ha inoltre individuato diversi problemi che aggravano le difficoltà di introduzione dei test genetici transfrontalieri, in materia di accessibilità, logistica e burocrazia locale.
Fonte: Recommendation on Cross Border Genetic Testing Of Rare Diseases in the European Union (clicca qui per consultare lo studio).