I medici hanno ritenuto che i sintomi di questa patologia, Istiocitosi a cellule di Langerhans, fossero dovuti alla depressione
Hollie Turner, una ragazza inglese di 21 anni, ha improvvisamente iniziato a soffrire di stanchezza cronica e di un incessante bisogno di liquidi che la spingeva a bere grandi quantità d'acqua nel corso della giornata. I dottori hanno scambiato i sintomi di Hollie, sopraggiunti in seguito alla nascita della figlia, per gli effetti di una forma di depressione. Purtroppo, la corretta diagnosi di istiocitosi a cellule di Langerhans, una rara malattia, è giunta troppo tardi e la giovane è deceduta a causa delle complicazioni insorte. La notizia è stata pubblicata sul quotidiano inglese The Sun.
L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH o ICL) è una condizione caratterizzata dall'incontrollata proliferazione di uno specifico tipo di cellule (di Langerhans appunto) situate nell'epidermide, le quali hanno la funzione di allertare le difese immunitarie in caso d'intrusione di una molecola o di un corpo estraneo. Se vengono prodotte in quantità eccessiva, le cellule di Langerhans finiscono per accumularsi, sotto forma di granulomi, presso organi e tessuti, provocandone il danneggiamento. In genere, la LCH esordisce durante l'infanzia e la sua prevalenza stimata è di circa 1-2/100.000. Lo scheletro è l'apparato più frequentemente colpito dalla malattia, mentre la forma più grave di LCH è meno comune (15-20% dei casi) e coinvolge il sistema emopoietico, i polmoni e il fegato.
Dopo la comparsa dei primi sintomi, Hollie Turner è stata sottoposta ad una serie di esami per il diabete e per i disturbi della tiroide. Dato che le analisi si sono rivelate inconcludenti, i medici che hanno visitato la ragazza hanno finito per attribuire i suoi problemi di salute alla depressione.
In seguito all'improvviso peggioramento delle sue condizioni, Hollie è stata ricoverata in ospedale, dove ulteriori accertamenti hanno permesso di riscontrare la presenza di un tumore all'ipofisi, una piccola ghiandola endocrina situata alla base del cranio. Circa un mese più tardi, i dottori hanno definitivamente diagnosticato la LCH alla giovane paziente, spiegandole come la patologia fosse la causa del tumore. Sebbene sia stata sottoposta ad un regime di chemioterapia, Hollie è purtroppo deceduta per la gravità della malattia. Anche se fosse riuscita a sopravvivere, la diagnosi ricevuta in maniera tardiva aveva già esposto la ragazza ad un elevato rischio di danni permanenti.
Le difficoltà, le attese e gli errori relativi alla diagnosi rappresentano uno dei maggiori problemi che i pazienti affetti da condizioni rare si trovano a dover frequentemente affrontare, incorrendo, troppo spesso, in una serie di gravi conseguenze a volte irreparabili. L'importanza del fattore diagnostico emerge in maniera drammatica ogni volta che accadono vicende come quella di Hollie Turner, soprattutto se si considera che, nella maggior parte dei casi, l'istiocitosi a cellule di Langerhans, se tempestivamente identificata, può essere trattata senza pregiudicare la sopravvivenza dei pazienti.