Acido sialico per la miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM) e la beta-glucuronidasi per la mucopolisaccaridosi 7
Una buona notizia per due malattie rare, la miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM) e la mucopolisaccaridosi 7 (MPS 7). Per entrambe l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha concesso la designazione di farmaco orfano a due molecole in grado di trattare queste patologie rare e rarissime. I farmaci sono entrambi prodotti da Ultragenyx Pharmaceutical Inc., un'azienda biotecnologica americana.
Per quanto riguarda la miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM) il farmaco orfano designato si chiama UX001 ed è una formulazione a rilascio prolungato di acido sialico (SA-ER), inteso come terapia di sostituzione. La HIBM è infatti una grave malattia neuromuscolare causata dalla carenza di acido sialico.
Per la MPS7 è stato invece approvato UX003, un ricombinante dell’enzima lisosomiale beta-glucuronidasi umana, il quale deficit causa della rarissima malattia.
Per entrambi i farmaci saranno avviati degli studi, di fase due per UX001 e di fase uno per UX003. Entrambi i farmaci hanno ottenuto la designazione di farmaci orfani anche dalla FDA.
La HIBM, anche conosciuta come miopatia distale con vacuoli cerchiati e malattia Nonkara è una grave malattia genetica progressiva, causata dl deficit di un enzima nel primo passaggio di biosintesi dell’acido sialico necessaria necessario per la modificazione delle proteine e grassi. La malattia compare tipicamente tra i 18 e i 30 anni, successivamente la maggior parte dei pazienti perde progressivamente la capacità di deambulare.
La Mucopolisaccaridosi di tipo 7 (MPS 7), nota anche come sindrome di Sly, è una rara malattia genetica metabolica. MPS 7 è causata dalla carenza di beta-glucuronidasi, un enzima necessario per la ripartizione dei glicosaminoglicani (GAG) dermatan solfato ed eparansolfato. Questi carboidrati complessi GAG sono una componente fondamentale di molti tessuti. L'incapacità di ripartire correttamente i GAG comporta l'accumulo di diversi glicosaminoglicani nei lisosomi. Il gene-malattia è stato localizzato sul cromosoma 7q21-q22 e sono state identificate più di 40 mutazioni. La trasmissione è autosomica recessiva. La prognosi è sfavorevole nelle forme prenatali, in quanto esitano spesso nella morte in utero. Le forme neonatali e infantili hanno attese di vita molto limitate, mentre le forme più lievi hanno una sopravvivenza più lunga.