La Food and Drug Administration ha concesso al farmaco lo status di farmaco orfano
La gestione dei pazienti con spasmi infantili (Sindrome di West), una forma di epilessia associata ad un aumentato rischio di morte e ritardo cognitivo, dispone oggi di un nuovo possibile trattamento terapeutico. Si tratta del carisbamate, prodotto da SK Biopharmaceuticals, che ha ottenuto lo status di farmaco orfano dalla FDA statunitense.
Carisbamate, un clorefenil carbammato, ha dimostrato la sua efficacia in un modello di spasmi infantili. Si tratta di un farmaco inizialmente sviluppato per ridurre gli effetti avversi di altri antiepilettici, il quale meccanismo di azione non è stato ancora definito con precisione. Il farmaco sarà quindi testato ora sui pazienti.
La Sindrome di West è caratterizzata da spasmi infantili, ritardo psicomotorio e un modello specifico di elettroencefalografia. È l'encefalopatia epilettica più frequente. Può presentarsi nei neonati sani e in quelli con deficit cognitivo. L'incidenza è stimata tra 1 e 1,6/100.000 nati vivi.
La malattia esordisce solitamente tra i 3 e i 7 mesi di vita. Gli spasmi consistono in un'improvvisa flessione assiale o, più spesso, in movimenti di estensione e si associano a deviazioni oculari. Le contrazioni sono più visibili agli arti superiori e sono seguite spesso dal pianto. Tuttavia, gli spasmi possono limitarsi a deviazioni oculari verso l'alto. Gli spasmi compaiono in serie, separati da intervalli di 5-30 secondi, e possono durare più di 10 minuti.
L'eziologia della sindrome è variabile, nella maggior parte dei casi, sono state rilevate anomalie cerebrali. Le cause più comuni sono le malformazioni (molto spesso la sclerosi tuberosa o malattia di Bourneville) o i postumi di un'ischemia o una meningoencefalite, le anomalie genetiche (trisomia 21, delezione 1p36, mutazioni dei geni ARX e STK9) o una malattia metabolica (una patologia mitocondriale o la fenilchetonuria). Circa il 10 per cento dei casi è idiopatico: in questi neonati, lo sviluppo psicomotorio è normale prima della comparsa degli spasmi e le contrazioni e l'ipsaritmia sono simmetriche e rispondono alla terapia. Il restante 10-20 per cento dei casi è criptogenico e probabilmente si associa ad un'anomalia che non è stata ancora individuata.
Per ulteriori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet.