ALN-TTR02 ha invece ricevuto lo status di farmaco orfano
“Non siamo mica gli americani” potremmo dire parafrasando una celebre canzone di Vasco Rossi. E infatti, talvolta, almeno sui farmaci orfano l’Europa è avanti. E’ il caso del Tafamidis meglumina, nuovo farmaco sperimentale per il trattamento della Polineuropatia amiloide familiare transtiretina (TTR-FAP), che pur avendo lo status orfano sia in Europa che negli USA negli States non è ancora approvato. Il farmaco di Pfizer è stato approvato dalla Commissione Europea in quanto in grado di ritardare i disturbi neurologici connessi alla malattia. Negli Stati Uniti ha invece ottenuto lo status di farmaco orfano il farmaco ALN-TTR02, prodotto da Alnylam Pharmaceuticals Inc.
TTR-FAP è una malattia rara, progressiva e neurdegenerativa. Si tratta di una patologia ereditaria, causata da una mutazione del gene transtiretina (TTR).
A livello sintomatico sono comuni la perdita di peso e il coinvolgimento cardiaco; possono anche insorgere complicazioni oculari o renali. La prevalenza mondiale non è nota, mentre quella nella popolazione Giapponese è stata stimata in circa 1 per milione.
La FAP è clinicamente eterogenea, con quadri clinici correlati al genotipo e all'origine geografica. La FAP di solito si presenta come una polineuropatia sensitiva con disturbi del sistema autonomo. I sintomi iniziali comprendono le parestesie, le lesioni trofiche o dolorose ai piedi, i disturbi gastrointestinali o la perdita del peso. Il disturbo sensitivo più importante riguarda l'insensibilità al dolore e alla temperatura. Insorgono secondariamente disturbi motori. I sintomi correlati alle alterazioni del sistema autonomo comprendono l'ipotensione posturale e i disturbi genitourinari e gastrointestinali.
La presa in carico della FAP deve essere multidisciplinare e coinvolgere il neurologo, il genetista, il cardiologo e il chirurgo epatico. Il trapianto del fegato è al momento l'unico trattamento in grado di prevenire la sintesi delle varianti amiloidogeniche di TTR. Il trapianto del fegato può fermare la progressione della malattia negli stadi precoci. I trattamenti sintomatici sono essenziali per la neuropatia del sistema autonomo e per quella sensitivo-motoria, nonché per le complicazioni viscerali.
Per ulteriori informazioni potete consultare Orphanet.