Il farmaco, già usato per un’altra malattia ultra rara, è stato provato su 14 pazienti: per 12 di loro niente più attacchi per un anno. La malattia è simile alla Sclerosi Multipla, e a volte viene confusa con questa
USA – Dal farmaco orfano utilizzato per il trattamento di una malattia ultra rara potrebbe arrivare la nuova terapia per la neuromielite ottica (NMO), una rara infiammazione demielinizzante del sistema nervoso centrale, spesso confusa con la sclerosi multipla, che si manifesta con attacchi periodici che possono causare cecità, paralisi degli arti, perdita di sensibilità e problemi alla milza. Gli attacchi, pur essendo spesso reversibili, possono provocare perdita di vista e problemi nella deambulazione, la terapia più utilizzata è l’immunosoppressione.
Il 9 ottobre scorso, al meeting annuale dell’Associazione Americana di Neurologia di Boston, i ricercatori della Mayo Clinic hanno infatti presentato una nuova terapia, a base di eculizumab, che dai risultati ottenuti sembrerebbe capace far diminuire gli attacchi.
La clinica americana è da anni leader nella diagnosi e nella cura della neuromielite ottica, i suoi ricercatori hanno scoperto nel 2004 il primo biomarcatore della patologia (l’anticorpo NMO-IgG) e l’anno successivo il target dell’anticorpo (il canale aquaporin-4 nelle cellule cerebrali). Quando l’anticorpo si lega al target attiva il complemento, un sistema di difesa che danneggia le cellule del cervello.
E’ proprio questa la fase di insorgenza della malattia che ora si vorrebbe andare a colpire utilizzando un inibitore del complemento esistente: eculizumab. Questa molecola di origine biotecnologica, designata come farmaco orfano sia in Europa che negli Usa, viene infatti già utilizzata per la terapia dell’EPN – Emoglobinuria Parossistica Notturna, malattia per il quale il farmaco è regolarmente in commercio, e la stessa è in avanzato stato di sperimentazione anche per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici con SEUa - sindrome emolitica uremica atipica.
Nel nuovo studio, finanziato da Alexion Pharmaceutical, casa produttrice del farmaco, gli autori hanno coinvolto 14 pazienti affetti da NMO che presentavano attacchi con una frequenza di 3 o più all’anno e hanno somministrato loro eculizumab per via endovenosa, ogni 2 settimane, per un anno.
Dei 14 pazienti coinvolti 12 non hanno avuto sintomi per l’intero anno, in 2 casi si è registrato un attacco ma più lieve, mentre effetti collaterali minori come dolori alla schiena e sfocatura nella vista si sono registrati in 2 pazienti.
“La disabilità nella NMO è collegata agli attacchi che sono solitamente gravi e che, se non curati, possono avere effetti devastanti e irreversibili” spiega Sean Pittock, neurologo della Mayo Clinic e coordinatore dello studio: “Se riusciamo a fermare gli attacchi saremo in grado di prevenire la perdita di funzione e garantire una miglior qualità di vita ai pazienti”.
È difficile sapere quante persone sono affette dalla NMO poiché essa è stata solo di recente distinta dalla sclerosi multipla, per ora il laboratorio di neuroimmunologia della Mayo Clinic ha identificato il biomarcatore corrispondente in circa 3500 pazienti. “A molti pazienti affetti da NMO è stata diagnosticata la sclerosi multipla in passato” aggiunge Dean Wingerchuk, neurologo alla Mayo Clinic in Arizona e co-autore dello studio: “è importante distinguere le patologie anche per evitare di inserire pazienti affetti da NMO in studi clinici per la sclerosi multipla”.