In Italia le persone affette dalla malattia sono circa 31 e il Fibrogammin si importa dalla Germania
Buone notizie per i pazienti americani affetti da deficit congenito del fattore tredicesimo (FXIII), una malattia emorragica ereditaria rarissima, che colpisce meno di una persona su un milione e che viene spesso diagnosticata già in età pediatrica. Per questi pazienti, che si calcola siano circa 150 negli USA, è stato infatti appena approvato dalla FDA un farmaco orfano destinato al trattamento profilattico delle emorragie, l’unica terapia possibile per queste persone che, altrimenti, rischiano di morire, ad esempio per emorragia intracranica, o di subire gravi danni ed aborti ricorrenti. Il farmaco, che si chiama Corifact ed è prodotto dalla CSL Behring, non è una novità assoluta: è già in commercio con il nome di Fibrogammin in ben 12 paesi: Argentina, Austria, Belgio, Brasile, Francia, Germania, Gran Bretagna, Indonesia, Israele, Giappone, Lussemburgo, e Svizzera. In Italia il farmaco non è in commercio ma viene utilizzato da circa 20 anni: lo si importa dalla Germania con una procedura di routine.
In Italia, secondo il rapporto delle coagulopatie dell’ISS, le persone affette da questa malattia rara erano nel 2008 solo 31, di cui 16 maschi e 15 femmine, 12 in più rispetto a quelli che si erano registrati nel 2006 ma questo aumento non dovrebbe essere letto come una maggiore incidenza della malattia quanto come una maggiore capacità dei registri delle malattia rare di raccogliere i casi.
Il farmaco appena approvato dalla FDA è l’unico disponibile per la malattia, è realizzato con un concentrato di plasma umano e va somministrato ogni 28 giorni per via endovenosa. Ci sono degli studi per trovare un fattore tredicesimo prodotto con la tecnica del DNA ricombinante, e dunque senza alcun rischio di contagio da virus presenti nel sangue, ma per ora alternative a questo farmaco non ce ne sono. La FDA ne ha dunque autorizzato il commercio vista l’assoluta necessità ma ha comunque detto che in futuro dovranno esserci ulteriori studi.
La causa di questa malattia è genetica e risiede in alcune mutazioni del gene F13A1 del gene F13B. La diagnosi si basa sulla misurazione quantitativa dell'attività o dell'antigene del FXIII. I test routinari della coagulazione sono infatti normali e non possono essere utilizzati per lo screening della malattia. Si utilizzano di solito per il trattamento delle emorragie i concentrati del fattore XIII o il plasma fresco congelato, quando i concentrati di FXIII non sono disponibili.