L'Istituto superiore di Sanità ha diffuso i dati del Registro nazionale
La Giornata mondiale delle Malattie rare spinge all'azione anche la politica. Il problema non è di secondaria importanza. Secondo i dati presentati oggi dall'Istituto superiore di Sanità i malati italiani sono esattamente 195492. Numero ottenuto dal censimento realizzato attraverso i dati del Registro Nazionale Malattie rare, che comprende 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie che hanno questo status. Le patologie più frequenti sono quelle ematologiche, che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte, seguite dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale. Al terzo posto le patologie dell'occhio.
“I nostri dati - spiega Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie rare dell'Istituto - vengono dai numeri forniti da tutti i registri regionali, e coprono circa 2500 delle malattie rare oggi riconosciute”. Il Registro nazionale da quest'anno è uno degli strumenti che individuano i centri all'avanguardia nel settore che in base a una recente direttiva Ue entreranno a far parte dello European Reference Networks.
Laura Bianconi, senatrice del Nuovo centrodestra, chiede ai colleghi di fare uno sforzo per legiferare in favore dei pazienti affetti da patologie rare: “Nel nostro Paese il tema delle malattie rare comincia ad avere maggiore dignità nell'agenda politica del Servizio sanitario nazionale. È migliorata l'organizzazione dei centri di riferimento sul territorio, è cresciuto l'impegno delle case farmaceutiche nella produzione di farmaci rari. Ma bisogna fare di più”. La componente della commissione Sanità di Palazzo Madama evidenzia la presenza di discriminazioni territoriali e i ritardi prodotti da una normativa gravata da troppe procedure: “Il problema principale riguarda la frammentazione nelle cure, legata a procedure burocratiche obsolete. Va assolutamente implementato l'elenco delle malattie, fermo al 2002. È necessaria una legge quadro per diagnosi e presa in cura come richiede l'Europa”. Peculiare anche il problema legato all'accesso al mercato dei farmaci più innovativi o orfani: “La riforma dei prontuari regionali è necessaria. Accade infatti che i farmaci per la cura o per il miglioramento, una volta avuto l'ok dell'EMA in Ue e superata la valutazione di Aifa in Italia, non siano presenti nei prontuari regionali. Con danno per i pazienti costretti a veri e propri viaggi della speranza in giro per l'Italia, alla ricerca di soluzioni”.
Paola Binetti, deputato eletto nelle liste dell'Udc e coordinatrice dell'intergruppo parlamentare sulle malattie rare, ha voluto ricordare quanto sia importante il contributo che anche le persone affette da malattie rare possono garantire alla società. Occuparsi di loro non deve essere visto solo come un problema legato alla gestione della sanità pubblica. La Binetti ricorda quale dovrebbe essere il compito della giornata odierna: “Occorre dare vita a qualcosa che faccia considerare alla politica l'importanza delle malattie rare non solo come una priorità di sanità pubblica, ma come un impegno a tutto tondo”. Dunque, prosegue una nota del medico esponente della maggioranza di governo: “Grande attesa da parte di milioni di malati in Italia e in Europa per la Giornata: il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, familiari, operatori medici e sociali del settore. È dal 1999 che in Europa le malattie rare hanno visto crescere la loro importanza nella normativa comunitaria e la loro visibilità presso le istituzioni e opinione pubblica. In Italia sono circa 670mila le persone con una malattia rara che si distribuiscono lungo un arco di circa 6000 patologie diverse; la maggioranza delle quali non è ancora neppure riconosciuta come tale per cui i pazienti non rientrano nella ambita lista dei Livelli essenziali di assistenza”.
Proprio l'aggiornamento dei Lea rappresenta una delle sfide più importanti per il Servizio sanitario nazionale. Garantire maggiori diritti ai malati rari e migliorare la qualità delle prestazioni a loro rivolte contribuirà a declinare in maniera autentica il diritto alla salute imposto dalla Costituzione. Oggi, troppe differenze e discriminazioni rischiano di allontanare irrimediabilmente dalle diagnosi e dalle terapia centinaia di migliaia di italiani.