On line i dati del registro nazionale delle malattie rare e dei registri regionali
Roma - Il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR) costituisce lo strumento principale di sorveglianza delle MR su scala nazionale. L’obiettivo prioritario è la produzione di evidenze epidemiologiche a supporto sia della definizione e dell’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza sia delle politiche e della programmazione nazionale. Al registro nazionale si affiancano i Registri regionali/interregionali stati istituiti in seguito al DM 279/2001 in tempi e con modalità diverse nelle varie Regioni. Questi registri sono stati fatti dalle Regioni in maniere differenti, alcuni si concentrano prevalentemente sugli aspetti epidemiolologici mentre altri hanno principalmente il compito di supportare l’assistenza e la presa in carico delle persone con MR e registrano dunque soprattutto l’aspetto clinico – assistenziale.
Vi sono inoltre alcuni casi in cui le regioni e province autonome si sono accordate per la realizzazione di registri interregionali, in particolar modo quello del Piemonte-Valle d’Aosta e quello del Veneto-Provincia Autonoma di Trento - Provincia Autonoma di Bolzano-Emilia-Romagna-Liguria, e dal 2011 Campania e Puglia.
Quello italiano è dunque un sistema molto complesso e, come commenta lo stesso presidente dell’ISS Enrico Garaci in apertura del RAPPORTO ITISAN 11/20 “dall’analisi dei dati sono emerse alcune importanti criticità (soprattutto relative a completezza e aggiornamento), connesse anche alla complessità della materia trattata; queste, se opportunamente affrontate e corrette, porteranno a un grande arricchimento in termini di informazioni scientifiche. Queste ultime potranno costituire una solida base, utile sia per intraprendere decisioni di sanità pubblica (nazionale e/o regionale) che per stimolare e sviluppare ulteriori ricerche scientifiche mirate a singole MR o gruppi di esse”.
Il complesso documento, di oltre 100 pagine e al quale ha lavorato un gruppo multidisciplinari di specialisti, tra i quali la dottoressa Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale delle Malattie Rare e rappresentati delle reti regionali di ciascuna regione, tra i quali alcuni membri del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare come il dottor Bruno Bembi, per il Friuli Venezia Giulia, Paola Facchin per la Regione Veneto e Orazio Gabrielli per le Marche, è a disposizione nel sito del CNMR.