Su questo si lavora a livello europeo. Lo afferma l’ultimo Rapporto ITISAN
ROMA - Da quando, ormai 11 anni fa, fu creato il Registro Nazionale delle Malattie Rare ad oggi molte cose sono state indubbiamente fatte, molte però sono le difficoltà ancora da superare per avere un sistema che sia veramente in grado di dare una mappatura precisa della situazione. Uno dei principali problemi che vengono evidenziati dagli esperti che hanno preparato l’ultimo Rapporto ITISAN sulle malattie rare è quello della classificazione e codifica delle patologie. Capita infatti ancora oggi che, nel processo che va dalla diagnosi, – in parte ancora lungo e difficoltoso – fino alla traduzione della malattia in un codice che sia univoco, insorgano degli ostacoli. Possono ad esempio rappresentare un problema i diversi nomi che vengono dati ad una malattia rara (terminologia medica), se questo vale anche per le malattie più ‘comuni’ lo è ancora di più per le malattie rare e meno note. Succede così che vengano attribuiti codici inappropriati che possono influenzarei, anche in maniera significativa le statistiche di queste malattie. L’attuale riferimento internazionale per la classificazione delle malattie è l’International Classification of Diseases (ICD), coordinato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Esistono varie versioni di ICD utilizzate nei diversi paesi, in generale attualmente questo sistema non è soddisfacente per molte MR.
Sono poche quelle che hanno codici univoci specifici, alcune sono codificate all’interno di gruppi, molte sfuggono completamente al sistema di classificazione non possedendo alcuna codifica. L’ICD-9-CM (International Classification of Diseases - 9th revision – Clinical Modifications), ampiamente utilizzato anche nel nostro paese, risulta sotto molti aspetti insoddisfacente e così pure l’ICD-10. L’individuazione univoca delle singole MR incluse in tali gruppi non è sempre possibile; ad esempio, il codice di classificazione ICD-10 assegnato alla malattia di Marfan è condiviso con più di altre venti patologie.
“Il miglioramento della codifica e della classificazione delle MR – sI legge nell’ultimo rapporto ITISAN - è un obiettivo prioritario a livello nazionale e internazionale per migliorare la rintracciabilità dei casi nei sistemi informativi sanitari. Tali flussi rappresentano una fonte informativa importante sui bisogni assistenziali, costituiscono una delle base dati per la produzione di statistiche di dati di morbosità e di efficacia e qualità dei sistemi sanitari, e rappresentano uno strumento indispensabile per adottare appropriate ed efficaci misure di sanità pubblica”.
Non è un caso che già dal 2004 la Commissione Europea (CE) abbia istituito un apposito gruppo di lavoro sul tema. Uno degli obiettivi principali di questo è di creare un forum di discussione e di confronto tra vari operatori interessati alla classificazione e codifica (clinici, epidemiologi, statistici, ecc.) per contribuire attivamente al processo di revisione dell’ICD, in particolare, della revisione dell’ICD-10 e alla realizzazione dell’ICD-11. In linea con questo lavoro europeo il CNMR sta collaborando con le Regioni, il Ministero della Salute e altri esperti del settore a varie attività a livello nazionale, finalizzate a migliorare la codifica e classificazione delle MR. Ci sono però anche altri obiettivi che vengono perseguiti dal RNMR, tra questo quello di trovate delle procedure che rendano possibile avere una storicizzazione delle informazioni raccolte nel tempo e la messa a punto di una procedura formale per la verifica e la correzione delle informazioni errate.
Certo è che sarà necessario investire ulteriori energie per migliorare la base dati che, alimentata dai registri regionali, è contenuta nell’RNMR. Gli sforzi devono essere diretti a migliorare sia la qualità dei dati che la copertura del territorio, in modo da fornire stime epidemiologiche affidabili che soddisfino in maniera ampia gli obiettivi prefissati dell’RNMR.