Tra i suggerimenti dell’Osservatorio Malattie Rare: uniformare il ricorso alle terapie domiciliari, destinare risorse al recupero delle visite mediche, inserire le tecnologie omiche nei LEA
Ieri, martedì 23 novembre, Ilaria Ciancaleoni Bartoli è stata invitata, in qualità di Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), a partecipare in audizione all’incontro del Gruppo di Lavoro del Ministero della Salute per l’analisi delle problematiche connesse al recupero delle prestazioni non erogate a causa della pandemia da SARS-CoV-2, coordinato dal Prof. Giuseppe Petrella.
All’interno della memoria depositata in occasione dell’audizione, si fa innanzitutto riferimento alle numerose richieste raccolte da OMaR, già dai primissimi giorni della pandemia, attraverso il servizio gratuito attivato proprio per l’occasione: “L’esperto risponde: malattie rare e Coronavirus”. Le moltissime richieste di aiuto pervenute dai pazienti con malattie rare (circa 2050 nei soli primi 2 mesi) sono state prese in carico dal team dello “Sportello Legale OMaR - Dalla parte dei rari”, e da oltre 40 medici specialisti che si sono volontariamente resi disponibili.
Le richieste di aiuto ricevute hanno evidenziato, come era prevedibile fin dall’inizio, che i malati rari hanno avuto difficoltà nell’eseguire esami diagnostici, visite, controlli e interventi programmati, rinviati a data da destinarsi, e che spesso hanno interrotto o diluito le abituali terapie per l’impossibilità di recarsi in sicurezza in ospedale, per mancanza di percorsi dedicati e di una alternativa domiciliare praticabile, per la carenza di alcuni farmaci o, ancora, per la difficoltà ad andare a ritirare i medicinali presso le farmacie ospedaliere. Altri pazienti, inoltre, hanno visto fermarsi l’avvio di sperimentazioni cliniche che, per loro, erano l’unica speranza di accesso ad una terapia.
In linea generale, secondo quanto ha rilevato l’Istat, le prestazioni ambulatoriali e specialistiche erogate sono crollate del 20,3% rispetto all'anno precedente, colpendo principalmente la sfera pediatrica, con una riduzione del 33%. Da qui è già facile capire come questa problematica abbia coinvolto in modo particolare le malattie rare, visto che circa l’80% di queste patologie è di origine genetica e, nella maggior parte dei casi, si manifestano nei primi anni di vita.
La discontinuità assistenziale, riferibile soprattutto alla riduzione dell’erogazione delle terapie di supporto e delle prestazioni di riabilitazione, è stata confermata dai dati elaborati dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e da quelli prodotti dal Coordinamento Nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici (CnAMC) di Cittadinanzattiva. In particolare, dal Censimento dei bisogni delle persone con malattie rare in corso di pandemia da SARS–CoV–2 elaborato dall’ISS, si evince che il 46% dei pazienti (percentuale riferita ai 1174 questionari raccolti) ha riscontrato problemi nella continuità terapeutica e assistenziale legati anche alla chiusura delle strutture ambulatoriali; inoltre, il 52% (percentuale riferita a 983 rispondenti) ha rinunciato a terapie ospedaliere per non essere esposto a contagio. Allo stesso modo, nel Rapporto Nazionale sulle Cronicità (XVIII edizione) si evidenzia che il 44,1% delle associazioni segnala la cancellazione di esami, visite e trattamenti riabilitativi.
A conclusione delle considerazioni espresse all’interno della memoria, l’Osservatorio Malattie Rare ha esposto al Gruppo di Lavoro una serie di suggerimenti:
- rendere uniforme il ricorso alle terapie domiciliari, per la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) ma non solo, in linea con il parere espresso ormai da anni dalla Conferenza delle regioni e delle province autonome e secondo quanto previsto da AIFA nelle “Raccomandazioni a carattere eccezionale per la somministrazione domiciliare dei farmaci per terapia enzimatica sostitutiva – ERT”;
- destinare una percentuale dei fondi del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) per il recupero delle visite per le persone con esenzione per malattia rara o con sospetto diagnostico malattia rara; oppure, in alternativa, destinare specifici finanziamenti ai centri di riferimento per le malattie rare e ai centri inseriti nelle reti europee ERN, che sono quelli dove la maggior parte dei malati rari si reca per visite diagnostiche e di controllo, al fine di favorire il recupero di visite;
- inserire nel Decreto di aggiornamento dei LEA, e in particolare nell’allegato dedicato alla specialistica ambulatoriale, le prestazioni di laboratorio basate sulle tecnologie omiche (ad esempio l’analisi genomica WES), così da velocizzare le diagnosi di malattie rare, recuperando il tempo perduto e accorciando l’odissea diagnostica che spesso i pazienti si trovano ad affrontare.