Si tratta di un progetto importante, co-finanziato dalla Commissione europea e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità: la realizzazione di una piattaforma europea per i registri delle malattie rare. L’obiettivo è avere a disposizione dati epidemiologici, clinici e statistici che possano essere condivisi tra i Paesi europei e non europei, coordinati da una struttura internazionale che si faccia carico degli aspetti scientifici, normativi, tecnici ed etici connessi alla registrazione di pazienti con malattie rare.
Dell’argomento si è discusso l’8 e 9 ottobre all’Istituto Superiore di Sanità, durante il workshop internazionale "Rare Disease and Orphan Drug Registries".
"Essere assegnatari del ruolo di leader in progetti europei come EUROPLAN, RARE-Bestpractices o EPIRARE, mirati a favorire lo sviluppo di programmi di ricerca congiunti, è per il Centro Nazionale Malattie Rare e per l’Istituto Superiore di Sanità un ulteriore riconoscimento del valore del lavoro svolto finora – ha detto il Presidente dell’ISS, Professor Enrico Garaci -. Il Registro italiano delle malattie rare è all’avanguardia in Europa, e proprio l’esperienza di un meta-registro che raccoglie dati dai registri regionali può essere mutuata con successo a livello internazionale per dare vita a una piattaforma europea. L’Italia è a pieno titolo nella task force internazionale sulle malattie rare".
"Il Registro – ha spiegato il Direttore del CNMR, dottoressa Domenica Taruscio - rappresenta un importante strumento per potenziare lo sviluppo di collaborazioni scientifiche nazionali e internazionali nel settore delle malattie rare e dei farmaci orfani. Fotografa il numero di malati per patologia e la loro distribuzione, consente di organizzare i servizi sanitari e stanziare risorse in modo preciso e mirato e, per i ricercatori, significa la possibilità di condurre studi specifici sulla patogenesi ed eventualmente sullo sviluppo di nuove terapie. Ad oggi in Europa non esistono standard di qualità comuni per raccolta, conservazione e gestione dei dati e questo rende difficili gli scambi di informazioni. Al contrario, unire i saperi, scambiare buone prassi e conoscenze scientifiche non può che favorire il progresso scientifico. Ecco perché l’interoperabilità dei registri esistenti e, se necessario, la realizzazione di nuovi registri, sono traguardi a cui gli Stati membri dovrebbero puntare. La collaborazione tra Paesi europei e non europei va rafforzata per promuovere una ricerca sempre più coordinata a livello internazionale e di eccellenza".
"Nell’ambito del progetto - prosegue il Direttore del CNMR - è stata condotta una survey sui bisogni e le attività dei registri di malattie rare in Europa. Ha risposto più della metà dei registri sui 500 che si stima esistano oggi nel nostro continente e sono emerse una scarsa standardizzazione delle azioni svolte a livello tecnico-scientifico e legale, una certa eterogeneità nelle procedure di conduzione e gestione e una forte limitatezza nello scambio di dati tra registri".
Il progetto EPIRARE è co-finanziato dall’Unione Europea e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS. Oltre che con il Ministero della Salute e l’Istituto di Fisiologia Clinica del Consiglio Nazionale delle Ricerche, le attività sono svolte in associazione con L’Istituto di Sanità Carlos III (Spagna), la London School of Economics and Political Sciences (UK), l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (Francia), l’Istituto Scientifico di Salute Pubblica (Belgio), il Centro Ellenico per il controllo e la prevenzione delle malattie (Grecia), l’Associazione bulgara per la promozione dell’Educazione e della Scienza (Bulgaria), l’Università di Maastricht (Paesi Bassi), il Ministero della Salute e delle Politiche Sociali (Spagna). Attualmente, al progetto hanno aderito numerosi altri partners, inclusi gli USA .
Per ulteriori informazioni potete consultare http://www.epirare.eu/