Il farmaco c’è ma i pazienti stanno ancora aspettando. Parliamo ancora di terapie innovative per il trattamento dei tumori rari, nello specifico la leucemia mieloide cronica (LMC) e la leucemia linfoblastica acuta (LLA). La terapia in questione si chiama Ponatinib, farmaco orfano prodotto da Ariad Pharmaceuticals, è indicato per il trattamento dei pazienti affetti da LMC e da leucemia linfoblastica acuta (LLA) che non abbiano risposto positivamente ad altri trattamenti. Fino ad oggi Ariad Pharmaceuticals ha concesso questo farmaco ad uso compassionevole arrivando a trattare più di 200 pazienti, ma da ben 14 mesi si attende il parare della commissione consultiva tecnico-scientifica dell'Aifa e, di conseguenza, la relativa determinazione Aifa. È quindi prevedibile che nell'arco di pochi mesi Ariad Pharmaceuticals Italia non sarà più in grado di assicurare la distribuzione ad uso compassionevole del farmaco.
Su questo spinoso argomento sono state presentate due interrogazioni rivolte al Ministro della Salute. La prima presentata da Maria Rizzottiì e la seconda da Maurizio Romani. Entrambe chiedono di accelerare la contrattazione del prezzo-rimborso del farmaco, in modo tale da renderlo disponibile a tutti i pazienti. Si chiede però al Ministro anche l’inserimento di queste due patologie nell’elenco delle malattie rare: nessuna delle due è infatti inserita nell’elenco, quindi di fatto i pazienti che ne sono affetti non hanno diritto a una presa in carico completa.
La leucemia mieloide cronica (LMC) è una condizione clinica patologica caratterizzata dalla moltiplicazione anomala e incontrollata di cellule mieloidi del midollo osseo. Queste cellule, come indica l'aggettivo "mieloide", appartengono in primo luogo alla serie che porta alla formazione dei granulociti, un tipo di globuli bianchi. In conseguenza di questa eccessiva proliferazione si accumula un clone, cioè una popolazione omogenea, di granulociti immaturi nel midollo osseo e nel sangue. L’incidenza di questa patologia nei Paesi industrializzati è di 2 casi ogni 100.000 persone all'anno, il sesso più colpito è quello maschile, con un rapporto di 2 a uno, e colpisce ad ogni età mentre l'aspettativa di vita alla diagnosi è di 45-50 anni. In Italia nel 2013 i pazienti affetti da LMC sono stati 7.881, con un'incidenza annuale del 12 per cento, corrispondenti a 930 nuovi casi. Anche se può presentarsi asintomatica, da un punto di vista clinico il decorso della malattia si divide in 3 fasi: una prima fase cronica, della durata di circa 5 anni, che attraverso l'accumulo di ulteriori mutazioni o altre lesioni genetiche evolve in una fase intermedia di accelerazione e in una fase finale di trasformazione in leucemia acuta (crisi blastica), invariabilmente fatale. L'obiettivo della terapia è quello di mantenere il paziente nella fase cronica ed evitare la progressione verso le fasi accelerata o blastica dove le possibilità di trattamento, incluso il trapianto di midollo osseo, sono molto scarse.