In occasione della giornata delle malattie rare la International Osteoporosis Foundation (IOF) ha reso disponibile una nuova risorsa online dedicata alle malattie rare scheletriche.
“Si tratta di un vero e proprio atlante online – spiega Maria Luisa Brandi, Brandi, Ordinario di Endocrinologia all’Università degli Studi di Firenze e Presidente del Working Group (WG) focused on Skeletal Rare Diseases (SRD) dell’IOF – che fornisce informazioni dettagliate su circa 80 tra le principali malattie rare che colpiscono lo scheletro.”
Fino ad oggi sono state identificate quasi 400 diverse forme di queste anomalie scheletriche. “A causa dei diversi segni e sintomi queste patologie rappresentano una sfida diagnostica anche per gli specialisti più esperti – prosegue Brandi - Le malattie genetiche che coinvolgono il sistema scheletrico rappresentano una parte significativa delle patologie rare oggi note. Con questa nuova risorsa speriamo di fornire una nuova fonte di informazioni accessibili, che contribuisca ad accrescere la consapevolezza e ampliare la conoscenza di queste patologie ancora troppo spesso non diagnosticate e trascurate dai professionisti sanitari.”
“Per ora si tratta di una risorsa in inglese – conclude Brandi - ma tra gli obiettivi c’è anche quello di renderlo disponibile in lingua italiana. L’atlante comprende immagini radiografiche e classificazioni precise: strumenti pratici per migliorare la diagnosi di queste patologie. IOF ha deciso di rendere disponibile questa risorsa proprio oggi, 29 febbraio, in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare. Questo a dimostrazione dell’impegno della Fondazione nei confronti di quanti convivono ogni giorno con una patologia rara.”
Ricordiamo inoltre che la IOF, con il gruppo di lavoro guidato dalla Prof.ssa Brandi, ha recentemente realizzato la classificazione tassonomica di 116 malattie rare del metabolismo osseo. La classificazione è stata pubblicata sulla rivista Osteoporosis International.
La tassonomia comprende 116 fenotipi OMIM, con 86 geni coinvolti legati alle ossa e all’omeostasi minerale. Divide le malattie in quattro gruppi principali, elencando i disturbi dovuti a:
• alterazione degli osteoclasti, degli osteoblasti o dell’attività degli osteociti;
• alterazione delle proteinedella matrice ossea;
• alterazione dei regolatori micro-ambientali delle ossa;
• squilibrio dell’attività ormonale calciotropica.
Questa classificazione è una base per la creazione di un registro internazionale delle malattie rare scheletriche. Fornisce inoltre importanti informazioni che possono aiutare i ricercatori nello sviluppo di test genetici basati sul sequenziamento di nuova generazione, e l’avvio di studi di intervento di grandi dimensioni per valutare l’efficacia dei farmaci orfani.
Il Prof. Cyrus Cooper, presidente del Comitato IOF di consulenti scientifici, ha aggiunto, “I disordini genetici del sistema scheletrico rappresentano un numero significativo di malattie rare riconosciute a livello mondiale. Per gli individui affetti, queste condizioni complesse sono molto spesso gravi, degenerative, e cronicamente debilitanti. Purtroppo, a causa della rarità di questi disturbi, i pazienti attualmente hanno di fronte opzioni terapeutiche limitate. Ci auguriamo che la conoscenza derivata da questa nuova tassonomia rappresenti un primo passo importante nel facilitare la cooperazione internazionale della ricerca, portando in definitiva a nuove strade per la diagnosi e l'intervento terapeutico. “