Anche un italiano nel team che ha studiato questo rarissimo disturbo (solo dodici casi al mondo)
DALLAS (U.S.A.) – Finalmente è stata scoperta la causa della sindrome XLPDR, chiamata anche disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X, una malattia cutanea estremamente rara descritta solo in dodici pazienti in tutto il mondo, i cui sintomi vengono spesso scambiati e trattati come quelli della fibrosi cistica.
A renderlo noto è stato il dr. Andrew Zinn (in foto), genetista texano che ha appena pubblicato il rapporto completo della sua scoperta sulla rivista Nature Immunology. Alla ricerca ha partecipato anche un italiano, il dr. Gianluca Tadini dell'IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
“Sono entusiasta di annunciare che abbiamo scoperto la causa della sindrome XLPDR: la mutazione di una singola lettera del DNA in un gene chiamato POLA1. Questo gene ha la funzione di copiare il DNA nelle cellule in divisione. La mutazione XLPDR rivela che POLA1 ha un secondo compito: aiutare le cellule che regolano l'infiammazione”, ha spiegato il dr. Zinn.
“La mutazione XLPDR riduce la quantità di POLA1 nelle cellule. Questa riduzione non ostacola la capacità delle cellule di dividersi, ma le fa agire come se fossero infettate da un virus. Capire come questo difetto cellulare provochi a sua volta ricorrenti infezioni polmonari, alterazioni della pigmentazione della pelle e le altre manifestazioni della sindrome richiederà ulteriori ricerche”, continua Zinn.
“Ogni individuo con XLPDR sembra avere la stessa mutazione. Questo rende molto semplice diagnosticare, con i test genetici, i maschi affetti e le femmine portatrici. La facilità della diagnosi porterà probabilmente un maggior numero di pazienti ad essere identificati. In realtà, sappiamo già di ulteriori casi in Cina, Israele, Spagna e Stati Uniti”.
Potrebbero passare ancora molti anni prima di poter sviluppare nuovi trattamenti, ma trovare il gene responsabile è un primo passo fondamentale. Una scoperta resa possibile anche dalla tenacia della XLPDR International Association Onlus, fondata dall'italiana Patrizia Gentile, mamma di Alex, affetto da questa sindrome.