Un team di ricercatori italiani ha condotto un'indagine che apre nuove prospettive terapeutiche
Si profilano innovazioni nella terapia destinata alle persone affette da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). Una malattia rara caratterizzata da debolezza ed atrofia muscolare. Questa condizione prende il nome dalle zone del corpo che sono colpite più spesso: i muscoli del viso (facio), le scapole (scapolo), e la parte superiore delle braccia (omerale). I segni e sintomi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale di solito compaiono in adolescenza. Tuttavia, l'insorgenza e la gravità della condizione è molto varia. In molti casi i segni della malattia possono diventare visibili in età avanzata, mentre rari casi gravi si manifestano durante l'infanzia o nella prima infanzia.
Un team di ricercatori del policlinico Gemelli di Roma e dell'Università cattolica del Sacro Cuore, coordinato da Giorgio Tasca ed Enzo Ricci, ha infatti realizzato importanti scoperte attraverso l'utilizzo della risonanza magnetica. Grazie all'utilizzo di questo strumento, i medici italiani hanno scoperto la suscettibilità e la resistenza di alcuni tessuti muscolari. Si è inoltre potuto notare – grazie allo screening su una coorte di oltre duecento individui – che alcuni muscoli risultano più coinvolti sia nelle fasi iniziali della malattia che in base all'età del soggetto colpito dalla patologia.
I risultati della ricerca condotta dal team dell'ospedale capitolino sono stati pubblicati nell'ultimo numero della prestigiosa rivista Annual of neurology. È possibile leggere e scaricare l'articolo a questo indirizzo. Lo studio potrà permettere di innovare le terapie ad oggi adottate e di indagare con maggiori elementi il decorso di questa tipologia di distrofia. Patologia che in una percentuale di circa il 20 per cento può costringere i malati a vivere sulla sedia a rotelle.
In Italia è attiva la Fshd onlus, associazione di malati che sostiene lo sviluppo di progetti di ricerca clinico-biologici ad elevata complessità, condotti da uno o più Centri esperti nel campo della malattia, programmi che siano focalizzati sull’osservazione e lo studio dei pazienti. Il professor Ricci, coautore della ricerca che ha sfruttato le potenzialità della risonanza magnetica, è il responsabile scientifico delle attività dell'associazione. Recentemente è stato avviato un progetto clinico in day hospital grazie al contributo della Fshd-Italia.