I professionisti, inoltre, hanno approcci estremamente diversi e mancano dei quadri concettuali che mettano insieme questa gamma di punti di vista
CARDIFF (REGNO UNITO) – I parenti dei 30 milioni di europei affetti da malattie genetiche potrebbero non essere riconosciuti né adeguatamente gestiti dai professionisti della salute. Ad evidenziare questo rischio e la necessità di una ricerca sulla consulenza genetica in tutta Europa sono quattro esperti, che hanno scritto una lettera alla rivista European Journal of Human Genetics.
Ciò – segnalano – è in contrasto con l'obiettivo dell'Unione Europea di creare dei sistemi sanitari sicuri, efficienti, sostenibili e centrati sul paziente. Per lo sviluppo dei servizi, infatti, è necessaria una base di evidenze scientifiche certe, e le aree in cui le prove sono carenti comprendono la fornitura dei servizi, la loro qualità e il processo di consulenza genetica.
La fornitura dei servizi
La consulenza genetica è una professione emergente in Europa. Nella maggior parte dei paesi europei in cui sono impiegati, essi lavorano in team multidisciplinari con genetisti clinici qualificati in grado di diagnosticare queste condizioni. La loro competenza consiste nel comunicare con il paziente, rendere più semplice il suo processo decisionale e l'adattamento ad una diagnosi genetica nella famiglia.
La fornitura di servizi di consulenza specialistica per accompagnare i test genetici è lacunosa, con la presenza di altri operatori sanitari che utilizzano sempre più i dati genomici nella gestione del paziente. In molti paesi la consulenza genetica è fornita da individui senza le necessarie competenze. In Europa, programmi di formazione per consulente genetico a livello di Master sono offerti solo in Portogallo, Romania, Francia, Spagna e Regno Unito.
Inoltre, l'accesso ai consulenti genetici per le famiglie colpite da queste malattie non è uguale in tutta Europa. Cordier e colleghi hanno mappato l'uso di consulenti genetici/infermieri in 18 paesi europei. Questi professionisti hanno un ruolo significativo in Olanda, Francia, Regno Unito, Norvegia e Svezia, mentre in altri paesi (ad esempio Turchia, Ungheria e Germania) non è presente questa figura. In ogni caso, data la gamma di contesti culturali, sanitari ed educativi in tutta Europa, sembra improbabile che un modello di servizio possa essere applicato ovunque.
La qualità dei servizi
Ci sono poche evidenze per quanto riguarda la qualità dei servizi genetici in Europa. Clarke e colleghi hanno sviluppato un elenco per il loro controllo interno di qualità. Questo strumento pratico affronta i problemi di fornitura del servizio, ad esempio il personale, la formazione, i tempi di attesa e le strutture della clinica. Anche se questi aspetti sono importanti, essi non riflettono le esperienze dei pazienti e gli esiti.
La valutazione della genetica clinica è problematica, in quanto i vantaggi per il paziente sono difficili da specificare e misurare. È improbabile che la mortalità dei pazienti e il loro stato di salute migliorino direttamente, almeno non nel breve termine. I risultati riferiti dai pazienti diventeranno più importanti, perché le misure di outcome riferite dai pazienti sono sempre più utilizzate per contribuire alla gestione e al finanziamento dei servizi di assistenza sanitaria in tutto il mondo.
Il processo di consulenza genetica
La ricerca ha costantemente dimostrato che la consulenza genetica migliora la conoscenza del paziente, la percezione del rischio e l'autonomia nel processo decisionale, diminuisce lo stigma provato e genera una grande soddisfazione nel paziente. Tuttavia, in Europa ci sono ancora molte sfide da affrontare: i professionisti provengono da esperienze diverse (ad esempio infermieri, psicologi e ricercatori) e le loro abilità di counseling rimangono disomogenee indipendentemente dalla formazione; gli interventi di counseling sono solo eccezionalmente basati sulle evidenze; i consulenti genetici hanno punti di vista e approcci eterogenei rispetto agli interventi psicologici; le linee guida professionali, infine, stanno ancora emergendo.
La consulenza genetica è radicata in molte tradizioni differenti, sia con approcci teorici (terapia psicodinamica, teoria sistemica familiare) che con interventi maggiormente basati sulle evidenze (ad esempio, la terapia cognitivo-comportamentale). Tuttavia, mancano dei quadri concettuali che mettano insieme la gamma di modelli e punti di vista. La ricerca su questi temi permetterà lo sviluppo di servizi di consulenza in grado di soddisfare le esigenze delle famiglie europee colpite da condizioni genetiche, favorendo il benessere economico e sociale.