L'antigene MAGE-D2 è invece essenziale per il riassorbimento renale del sale nel feto, per l'omeostasi del liquido amniotico e per il mantenimento della gravidanza
PARIGI – Il polidramnios è una sovrapproduzione di liquido amniotico che si verifica nel 2% delle gravidanze. È una condizione in cui l'indice del liquido amniotico è superiore a 24 cm, o la tasca massima è superiore a 8 cm. In una famiglia, tre gravidanze con prole di sesso maschile sono state complicate da parto prematuro e grave polidramnios: un feto è morto, e gli altri due presentavano una massiccia e transitoria perdita di sali e una poliuria che ricordavano la sindrome di Bartter prenatale.
Per scoprire la causa molecolare di questa malattia, probabilmente legata al cromosoma X, un team di ricerca internazionale ha eseguito il sequenziamento del DNA da due membri della famiglia e un'analisi mirata dei geni di altri membri di questa famiglia e di altre sei famiglie con feti di sesso maschile affetti. I ricercatori hanno anche valutato una serie di donne con polidramnios idiopatico che erano incinte con feti di sesso maschile, e i risultati dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
In ciascuno dei 13 bambini che avevano avuto la sindrome transitoria prenatale di Bartter, è stata identificata una mutazione in MAGED2, un gene che codifica per l'antigene melanoma-associato D2 (MAGE-D2) e mappa per il cromosoma X; sono state individuate due diverse mutazioni MAGED2 anche in due famiglie con polidramnios idiopatico. Quattro di questi pazienti sono morti nel periodo perinatale, e 11 sono sopravvissuti.
La presentazione iniziale era più grave rispetto ai tipi noti di sindrome di Bartter prenatale, come risulta da un esordio più precoce del polidramnios e del travaglio. Tutti i sintomi sono scomparsi spontaneamente durante il follow-up dei bambini che sono sopravvissuti.
È stato scoperto, dunque, che le mutazioni nel gene MAGED2 causano polidramnios legato al cromosoma X, con prematurità e una grave ma transitoria forma della sindrome di Bartter prenatale. L'antigene MAGE-D2 è invece essenziale per il riassorbimento renale del sale nel feto, per l'omeostasi del liquido amniotico e per il mantenimento della gravidanza.