Il termine generico di neuropatia definisce tutte quelle patologie che colpiscono il sistema nervoso periferico, recando danni ai neuroni motori e sensoriali e provocando una vasta gamma di sintomi che includono debolezza muscolare, intorpidimento e dolore. Negli Stati Uniti, un team di scienziati del National Institutes of Health (NIH) ha condotto, in collaborazione con la Vanderbilt University (Tennessee) e la Yale School of Medicine (Connecticut), uno studio che ha permesso di identificare la causa genetica di una rara forma di neuropatia pediatrica progressiva.
I ricercatori del NIH hanno esaminato un bambino di 10 anni che, essendo affetto da una neuropatia progressiva ad esordio precoce, presentava segni di ridotta funzionalità motoria e di una sostanziale compromissione della capacità di camminare e afferrare gli oggetti. Grazie alle moderne tecniche di sequenziamento del genoma, è stato possibile scoprire che il paziente manifestava una particolare mutazione nel gene SLC12A6, che codifica per il 'cotrasportatore 3 del cloruro di potassio' (KCC3). Normalmente, la proteina KCC3 partecipa al mantenimento dell'equilibrio osmotico dei neuroni, agevolando l'espulsione dei liquidi che si accumulano all'interno delle cellule nervose.
I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Science Signaling, rivelano che la mutazione scoperta dai ricercatori americani conferisce a KCC3 un 'guadagno di funzione', ossia l'azione della proteina viene potenziata dal difetto genetico e, di conseguenza, i neuroni finiscono per essere danneggiati da un'eccessiva perdita di liquidi.
I ricercatori hanno replicato la stessa mutazione in un modello di topo, notando che gli esemplari, a causa di una riduzione nella capacità dei neuroni di inviare segnali ai muscoli, evidenziavano deficit fisici simili a quelli riscontrati nel bambino malato, compresa una serie di difficoltà di movimento e coordinamento. “Ciò dimostra che la mutazione scoperta è probabilmente la causa principale della neuropatia del nostro paziente”, sostiene il dott. Carsten G. Bonnemann, uno dei principali autori dello studio.