Un gruppo di ricerca ha avviato uno studio pilota per testare il farmaco sildenafil
Un gruppo di ricercatori di Stanford ha individuato nel farmaco sildenafil, meglio conosciuto come Viagra, un possibile trattamento per la malformazione linfatica, una rara malattia attualmente incurabile.
La scoperta è giunta dal caso di una neonata con una grave malformazione linfatica, pressione alta e insufficienza caridaca, che è stata trattata con sildenafil quasi per caso. Il farmaco, sviluppato per trattare la pressione arteriosa alta e poi utilizzato per il trattamento della disfuzione erettile, ha migliorato i problemi di pressione della neonata riducendo notevolmente anche la malformazione linfatica.
Al Lane, dermatologo dell'Ospedale Pediatrico Packard di Stanford, ha quindi testato il farmaco sul altri due piccoli pazienti con malformazione linfatica, riscontrando risultati sorprendenti. Da allora è stato trattato un quarto paziente, con risultati meno evidenti.
In tutti e quattro i casi la malformazione si è riacutizzata non appena il trattamento con sildenafil è stato sospeso, e i genitori hanno quindi optato per il proseguimento della terapia. La scoperta di Lane è stata pubblicato sul New Englan Journal of Medicine ed ora l'Ospedale Pediatrico di Stanford ha avviato uno studio pilota per accertare la sicurezza del farmaco sui pazienti pediatrici con questo tipo di malformazioni.
"Alcuni di questi ragazzi non hanno altra speranza", ha affermato Al Lane "Nel primo caso che abbiamo trattato, la malformazione era così grande che non c'era niente che potessimo fare per lei. Abbiamo somministrato il sildenafil, e siamo rimasti stupefatti".
Le malformazioni linfatiche, o “linfangiomi” come vengono anche definite, sono anomalie del sistema linfatico, presenti già alla nascita, associate ad alterazioni della dinamica circolatoria della linfa. Queste malformazioni sono distinte in forme microcistiche e forme macrocistiche, che spesso possono prensentarsi in forma associata nell'ambito della stessa malformazione. Le forme macrocistiche in genere sono molto estese, fortemente deformanti il distretto coinvolto, soffici alla palpazione, traslucide o di colore lievemente bluastro alla transilluminazione. Le forme microcistiche sono molto meno estese, rilevate dal piano cutaneo, ma meno deformanti.
Caratteristica di entrambe è la presenza sulla superficie cutanea di piccole vescicole disseminate, ripiene di liquido chiaro giallastro, che può virare verso il rosso scuro o bluastro se si verificano piccole emorragie intracistiche. Le vescicole, quando presenti in particolari aree come la lingua, possono essere causa di linforrea, sanguinamento e/o di infezione. Altre complicanze possono essere in relazione alla localizzazione, come difficoltà respiratorie (lingua, torace e mediastino), perdita di proteine e sanguinamento (stomaco e intestino), chilotorace (torace), ascite (addome). Il trattamento di queste malformazioni comprende, quando anatomicamente possibile, l’escissione chirurgica, ma anche la scleroterapia, la terapia laser e più recentemente l’ablazione a radio-frequenza con sonda intralesionale ecoguidata.
L'incidenza è stimata in circa 1-5 su 10 000.