Lo studio, premiato con duemila euro, cerca di individuare nuove correlazioni tra la patologia e i suoi sintomi
Pierpaola Tannorella ha 36 anni: originaria di Palma di Montechiaro, in provincia di Agrigento, è laureata in Biologia Molecolare e Cellulare all'università di Pisa e ha terminato la scuola di specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Milano. È lei la vincitrice della seconda edizione del Premio Simone Casapieri, del valore di duemila euro, dedicato a lauree e dottorati che approfondiscano la ricerca sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann. Lo assegna AIBWS, l'associazione italiana che rappresenta circa 250 famiglie con bambini colpiti da questa malattia genetica rara (un caso ogni 10mila). La sindrome di Beckwith-Wiedemann è stata scoperta nel 1964 e i principali sintomi sono legati all'iperaccrescimento: macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e un maggiore rischio oncologico a carico degli organi interni. Nonostante siano stati fatti molti progressi nella conoscenza e nella diagnosi di questa malattia, restano ancora molti gli aspetti ancora da comprendere.
Pierpaola lavora nel laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica molecolare, diretto dalla professoressa Lidia Larizza e dalla dottoressa Silvia Russo, presso l'istituto Auxologico Italiano di Milano. Nel febbraio 2020 ha iniziato a studiare una decina di campioni di dna di bambini affetti da sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS). “Il mio lavoro di tesi fa parte di un progetto più ampio, in cui sono stati approfonditi gli aspetti biologici di oltre un centinaio di bambini con il difetto più frequente, comunemente noto come alterazione di IC2”, spiega la giovane ricercatrice. “Tale studio si propone di individuare nuove correlazioni tra la BWS e i suoi sintomi. Questo consentirebbe di monitorare alcuni aspetti che ad oggi non sono presi in considerazione nei controlli. Nella mia tesi, ho sequenziato le mamme di questi bimbi, cercando di capire se esistono in loro varianti genetiche che predispongano il nascituro alla BWS. I nostri dati supportano l’ipotesi che ci sia un legame genetico tra la sindrome e la fertilità delle mamme: alcune donne hanno avuto un elevato numero di aborti spontanei, altre invece molte difficoltà nel concepimento. Inoltre, ci sono evidenze da approfondire che seppure, con una frequenza molto limitata, tali varianti inducano un rischio riproduttivo aumentato per la BWS”.
“So che gran parte dei DNA che studio arrivano grazie alla collaborazione con l'associazione AIBWS, ma non conosco i nomi dei pazienti, per me sono identificati tramite codici”, spiega Pierpaola. “Sarebbe bello se potessimo conoscerci. Lo dico da un punto di vista personale: vorrei dire loro che sto cercando di aiutarli. Ma lo troverei utile anche professionalmente: ciò che studio non è solo teoria, il confronto ci può dare nuovi spunti. La ricerca può aiutare queste famiglie a essere più consapevoli e a gestire meglio la BWS”. Pierpaola si è specializzata nel novembre 2020. A giugno 2022 sarà ospite a Cervia del primo congresso internazionale con medici e famiglie da tutto il mondo, per la cerimonia di premiazione in presenza e per illustrare il suo lavoro.