Vantaggi potenzialmente eccezionali per la cura dei bambini affetti dalle sindromi genetiche rare del cromosoma 14
La comunità scientifica internazionale scommette sull'associazione RING14 e sulla possibilità di trovare una cura adeguata per le sindromi genetiche rare del cromosoma 14, patologie che colpiscono i bambini e che causano epilessia, ritardo mentale, autismo e numerosi problemi clinici. Anne Cherry, ricercatrice dell'Università di Harvard ha da poco intrapreso uno studio pilota sulle cellule ips nella sindrome ring 14, grazie alla collaborazione dell'associazione reggiana, della Biobanca Galliera del Network Telethon, dell'Università Cattolica di Roma e del Children's Hospital di Boston.
"Abbiamo conosciuto Anne ad Ottobre dello scorso anno in occasione del primo congresso internazionale sulle sindromi del cromosoma 14 (svoltosi a ottobre 2011) e devo dire che l'incontro è stato veramente provvidenziale - afferma Stefania Azzali presidente di RING14. La Dott.ssa Cherry lavora nel Laboratorio di Ematologia dell'Università di Harvard e sta intraprendendo questo particolare studio sul ring 14 in virtù della sua conoscenza sulle cellule ips e del suo interesse nei confronti del cromosoma ring (ovvero chiuso ad anello), che in ambito scientifico è considerato una rarità. Le cellule ips (cellule staminali pluripotenti indotte) - continua - sono cellule geneticamente riprogrammate per ritornare ad uno stato cellulare staminale embrionale o semi-embrionale, ovvero uno stato iniziale di produzione, prima che la cellula stessa svolga le proprie funzioni di tessuto."
L'obiettivo della ricercatrice americana, che ha ottenuto da due famiglie dell'associazione le cellule della pelle dei pazienti e dei loro genitori, grazie ai campioni genetici raccolti e conservati dalle Biobanche di Telethon, è quello di trasformare queste cellule ring 14 in cellule ips, per consentire ai neuroscienziati di studiare come il cromosoma ring 14 si comporta all'interno di una cellula. "Se Anne Cherry riuscirà nel suo intento - prosegue Azzali - i vantaggi per i nostri bambini saranno potenzialmente eccezionali. Con questa riprogrammazione cellulare si avranno a disposizione migliaia di cellule ring 14, che serviranno ai futuri neuroscienziati per lo studio del cervello e dei neuroni. Inoltre - conclude - con la sperimentazione si potranno sviluppare cure mirate per trattare i numerosi sintomi che colpiscono i bambini affetti dal ring 14 (es. attacchi epilettici, difficoltà motorie, ritardo nello sviluppo, ecc.). Studiando il DNA, le cure potrebbero essere prodotte in modo specifico e personalizzato per ridurre tali sintomi e i neuroscienziati potrebbero trasformare le cellule ips in neuroni, per indirizzare i farmaci specifici direttamente nelle cellule staminali. La ricerca apre la strada a ipotesi terapeutiche fino ad ora sconosciute, che speriamo possano davvero aiutare i nostri bambini ad avere, in un futuro non troppo lontano, una vita migliore."
L'Associazione Internazionale RING14 nasce come Onlus a Reggio Emilia nel Maggio del 2002 dall'iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara, provocata da alterazioni del Cromosoma 14: ad oggi, dopo l'apertura della sede americana, è l'unica associazione al mondo ad occuparsi di tali patologie, coinvolgendo più di 200 famiglie. L'impegno di RING14 si divide tra l'ambito sociale e quello medico-scientifico. I bambini affetti da sindromi rare presentano gravi disabilità, ritardi psicomotori e del linguaggio. RING14 fa parte di FEDERAMRARE (Federazione sulle Malattie Rare Regione Emilia Romagna) e a livello internazionale aderisce a EUROCHROMNET (Network Europeo sulle malattie cromosomiche rare) e a EURORDIS (Organizzazione Europea Malattie Rare).