La scoperta fatta grazie alla collaborazione di specialisti in diverse materie
Grazie alle avanzate tecnologie per il sequenziamento e l’analisi del DNA un gruppo di ricerca multidisciplinare del Boston Children's Hospital ha individuato la base genetica della rara malformazione congenita conosciuta come Sindrome di Clove.
Il team di ricerca, composto da genetisti, patologi e chirurghi, ha individuato la base genetica della malattia rarissima che affligge circa 90 bambini in tutto il mondo.
La sindrome CLOVE (acronimo di Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) è caratterizzata da escrescenze lipomatose congenite, da malformazioni vascolari combinate complesse e progressive del tronco e da nevi epidermici. I pazienti presentano anche una distribuzione anomala e sproporzionata del tessuto adiposo.
Grazie alle tecniche all’avanguardia il team ha riscontrato che più del 60 per cento delle cellule degli individui affetti dalla sindrome contengono la mutazione del gene PIK3CA, componente chiave della regolazione della divisione cellulare. Sulla base di questa scoperta, pubblicata sull’ American Journal of Human Genetics, il team statunitense sostiene che la sindrome sia il risultato di una mutazione somatica a mosaico, mutazione che appare solo in una porzione delle cellule dell’individuo, non presente in tutto il corpo.
"Si tratta di mutazioni puntiformi che probabilmente nascono spontaneamente in una singola cellula durante lo sviluppo embrionale o fetale, e che vengono trasmesse solo alle cellule derivate da quella cellula originaria mutante", ha spiegato Warman, primo autore dello studio.
L’importanza di questa scoperta è duplice. Da un lato sarà ora possibile sviluppare terapie e farmaci in grado di curare la sindrome di Cloves e altre condizioni con analoghe caratteristiche cliniche.
Dall’altro questa scoperta ha confermato l’utilità del metodo di ricerca e degli sforzi condivisi di specialisti diversi, metodo che potrà essere applicato per comprendere molte altre situazioni patologiche.
Per ulteriori informazioni sulla Sindrome potete consultare Orphanet.