L’atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da: atassia cerebellare, teleangectasie oculo-cutanee, immunodeficienza. Per questa patologia non esiste una terapia, ma presso l’ Australian Institute for Bioengineering and Nanotechnology (AIBN) di Brisbane si stanno compiendo dei grossi passi avanti nella ricerca.
Un gruppo di ricercatori haq riprogrammato per la prima volta le cellule epiteliali dei pazienti con la patologia per trasformarle in cellule staminali pluripotenti e successivamente in cellule cerebrali. Le cellule cerebrali così ottenute sono utilizzate per testare l’efficacia dei potenziali trattamenti. Lo studio è stato pubblicato su Stem Cell .
"Il passo successivo è quello di correggere le mutazioni genetiche nelle cellule staminali ottenute dai pazienti – ha dichiarato il prof. Wolvetang, primo autore dello studio – Grazie a questi studi sarà possibile determinare nuovi trattamenti per questa malattia”.
L’ Atassia-telangiectasia è una malattia ereditaria rara, che causa gravi disabilità, compresa la difficoltà di movimento e coordinazione, un indebolimento del sistema immunitario, una predisposizione alle infezioni e un aumento del rischio di cancro. L'incidenza dell'atassia-teleangectasia nella popolazione è stimata da 1 su 40.000 fino a 1 su 100.000 nati vivi.
Per ulteriori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet.