Tra i consigli c’è quello di agevolare la conoscenza tra le famiglie con questa diagnosi
Il Cherubinismo è una displasia scheletrica caratterizzata da lesioni fibro-ossee bilaterali che interessano la metà inferiore del viso, la mascella e, in particolare, la mandibola. Si tratta di una malattia rara dell’infanzia, la cui prevalenza non è nota ma probabilmente è inferiore a 1/10.000.
Un team multidisciplinare statunitense ha recentemente pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease un prezioso documento contente le linee guida per la buona pratica clinica per questa rara patologia.
Il cherubinismo è dovuto, nella maggior parte dei casi, a mutazioni dominanti nel gene SH3BP2 sul cromosoma 4p16.3. I sintomi sono visibili sin dalla nascita, mentre il gonfiore delle ganasce di solito appare tra i 2 ei 7 anni di età, in seguito le lesioni proliferano e aumentano di dimensioni fino alla pubertà. Successivamente le lesioni iniziano a regredire fino all'età di 30 anni, quando spesso non sono più rilevabili.
Il documento ha classificato le lesioni in base ai risultati clinici e radiografici specificando che il trattamento chirurgico non è sempre necessario. Nella maggior parte dei casi la gestione iniziale dei pazienti si traduce nell’osservazione longitudinale e di follow-up. L'intervento chirurgico con curettage, contorni o la resezione può essere indicato per motivi funzionali o estetici. Le procedure chirurgiche sono di solito eseguite quando la malattia diventa quiescente. Solo lesioni aggressive che causano gravi problemi funzionali come ostruzione delle vie aeree giustificano un intervento chirurgico precoce.
Le linee guida descrivono dettagliatamente l’impatto della malattia sulla dentatura e gli aspetti infiammatori. Individuano poi i marker biologici e istologici per la diagnosi, e i correlati problemi diagnostici possibili. Il documento individua la necessità di supportare i pazienti e le famiglie con una consulenza genetica e suggerendo loro di contattare altre famiglie interessate dalla malattia per condividere le proprie esperienze. Individuano inoltre una lista di istituzioni internazionali in grado di fornire informazioni dettagliate sulla patologia.
Infine le linee guida passano in rassegna le future possibilità terapeutiche. Tra le opzioni, sperimentate unicamente su modello animale, una terapia per ridurre i livelli di TNF-alfa (fattore di necrosi tumorale), e l’ipotesi di un nuovo meccanismo molecolare per agire sul gene mutante.
E’ possibile leggere online la testimonianza di un paziente colpito dalla malattia in forma grave sul sito web della BBC a questo link.