Per i pazienti potrebbe essere il varco per una vita ‘alla luce del sole’. Chi ne è affetto, infatti, è costretto a vivere lontano dalla luce, spesso di notte
Una nuova speranza per lo xeroderma pigmentoso arriva dalla Francia, grazie alla tecnica del trasferimento genico e alle cellule staminali della pelle. L’unica speranza per il trattamento a lungo termine di questi pazienti è rappresentata dal trasferimento genico correttivo che possa ripristinare la capacità delle cellule cheratinociti di riparare il nucleotide. Il team di ricerca, coordinato dal Dott. Warrick, ha sviluppato una strategia retrovirale per il trasferimento genico.
La tecnica è stata sperimentata sul modello murino senza effetti collaterali (quali l’attivazione oncogenica o l’espansione clonale). Si tratta del primo modello preclinico di terapia genica per questi pazienti, in attesa che si possa passare all’uomo. Lo studio è stato pubblicato su Molecular Therapy.
Lo xeroderma pigmentoso è una forma ereditaria autosomica recessiva delle fotodermatiti dirette più importanti e ha una prevalenza di 1/1.000.000 in Europa e negli Stati Uniti.
Si tratta di una malattia rara e molto invalidante, una genodermatosi rara da elevata sensibilità alle radiazioni ultraviolette (UV), associata ad alterazioni cutanee e oculari, associata a una drammatica propensione al cancro della pelle.