Lo studio è stato possibile grazie alla collaborazione di 13 diversi Paesi
USA - L’emiplegia alternante (Alternating Hemiplegia of Childhood - AHC) è una malattia neurologica infantile molto rara, della quale fino ad oggi non si conosceva la causa. Ora però, grazie ai ricercatori della Duke University, North Carolina, si è scoperto che la malattia è dovuta a mutazioni del gene ATP1A3. Questo gene codifica una molecola fondamentale per il trasporto degli ioni di sodio e potassio, necessario per la regolazione delle attività cerebrali.
L’emiplegia alternante è una malattia sporadica, per questo la ricerca della causa non è stata semplice. Grazie alla collaborazione scientifica internazionale è stato però possibile analizzare i dati provenienti da 13 paesi diversi. Ora che la causa della malattia è nota sarà possibile effettuare diagnosi rapide e trattare i pazienti con i farmaci più appropriati.
Lo studio è stato pubblicato su Nature Genetics.