La tecnica sembra aver funzionato su tre pazienti
Maryland (USA) – I ricercatori dell’Università di Bethesda avrebbero dimostrato che, grazie a un raffinato approccio di terapia genica, è possibile ripristinare in modo sicuro il sistema immunitario dei bambini con immunodeficienza combinata grave (SCID). La rara condizione patologica blocca lo sviluppo del sistema immunitario, lasciando i bambini totalmente esposti a infezioni che in quasi tutti i casi si rivelano mortali.
Lo studio, durato 11 anni, è stato coordinato dal Dott. Fabio Candotti , ricercatore presso il National Human Genome Research Institute, e pubblicato sulla rivista Blood. I ricercatori hanno testato una combinazione di tecniche di terapia genica, fino ad arrivare alla combinazione che ha ricondotto a un livello normale la funzione immunitaria di tre pazienti. Naturalmente prima di poter dire che questa strada può diventare il trattamento di routine sarà necessario verificarlo su altri pazienti.
"Questo è uno studio altamente gratificante per noi - ha dichiarato Fabio Candotti - non solo abbiamo realizzato un importante progresso nella terapia genica, ma
abbiamo migliorato in maniera decisiva la condizione di salute dei nostri pazienti.”
L’immunodeficienza combinata grave può avere diverse cause ma in circa la metà dei casi è determinata da un deficit di adenosina deminasi, enzima che garantisce il corretto funzionamento del sistema immunitario. A causa di questo deficit il midollo osseo non è in grado di produrre correttamente i globuli bianchi.
La malattia può essere curata con un trapianto di midollo osseo (nel caso di donatori compatibili) o con una terapia enzimatica sostitutiva.
Per approfondimenti potete consultare Orphanet.