Il problema è in un difetto dell’enzima deiodinasi
BERLINO - La sindrome SECISBP2 è una malattia rara che provoca anomalie nel metabolismo degli ormoni tiroidei, sviluppo osseo ritardato e innumerevoli altri sintomi estremamente soggettivi. La sindrome è stata al centro delle discussioni del meeting annuale dell’Amercian Thyroid Association (ATA) svoltosi di recente in Canada, a Québec City.
Per comprendere le basi biologiche della patologia che ha messo in crisi l’intera comunità scientifica sono stati usati dei modelli animali. Il risultato è stato l’individuazione della causa: una resistenza agli ormoni tiroidei, che indicano un difetto metabolico tiroideo.
Grazie a uno studio tedesco, condotto a Berlino presso l'Institut fur Experimentelle Endokrinologie, il team di ricerca coordinato da Sandra Seeher ha potuto osservare come nei pazienti affetti da questa malattia i livelli anomali degli ormoni tiroidei indichino un difetto dell’enzima deiodinasi. La ridotta concentrazione di selenoproteine nel plasma suggeriscono un difetto generalizzato di selenoproteina e hanno permesso l’identificazione della causa nella mutazioni nel gene SECISBP2.
I ricercatori hanno inoltre individuato diversi fenotipi per la malattia, che dovrà essere ora studiata approfonditamente con ricerche future.