Encefalopatia, acidosi lattica ed epilessia potrebbero essere spiegate dalla mutazione del gene RMND1
CANADA - Utilizzando una nuova tecnica genica gli scienziati del Monteral Neurological Institute e della Mc Gill University, in collaborazione con un team dell’Università di Oxford, hanno identificato il difetto genetico che potrebbe essere alla base di alcune malattie neurodegenerative rare come l’encefalopatia, l’acidosi lattica e gravi forme di epilessia.
Secondo il team medico il problema potrebbe essere nel gene RMND1, che codifica una proteina fondamentale per il corretto funzionamento mitocondriale. Le mutazioni di RMND1 causano delle disfunzioni mitocondriali che implicano una molteplicità di disturbi neurologici e neuromuscolari piuttosto gravi.
Lo studio, pubblicato su American Journal of Human Genetics suggerisce quindi che le funzioni mitocondriali siano coinvolte in molte patologie neurodegenerative, come il Parkinson o l’Alzheimer.
Questa scoperta è stata realizzata grazie al sequenziamento dell’esoma di due fratelli affetti da una grave forma di patologia neurologica che li ha condotti alla morte. Si tratta di una tecnica di indagine molto più economica delle precedenti (ha un costo di circa 1000 dollari), decisamente più semplice e veloce.
"I genitori che hanno avuto un bambino con una malattia mitocondriale e che esitano ad avere un altro figlio hanno ora la possibilità di conoscere la causa della malattia. – spiega il Dott. Shoubridge, primo autore dello studio – Per ora non ci sono terapie per questo tipo di patologie, ma ci auguriamo che questa scoperta possa incoraggiare il settore farmaceutico.”