USA - Un team di ricercatori statunitensi, guidati dal Dott. Gabsang Lee, ha recentemente scoperto come poter utilizzare concretamente le cellule staminali umane per controllare la risposta dei pazienti ai farmaci.
Questo metodo potrebbe rivelarsi di grande utilità, specialmente per lo sviluppo di terapie per alcune malattie genetiche.
Il progetto, descritto in un articolo recentemente pubblicato sul sito web della rivista Nature Biotechnology, è iniziato diversi anni fa dal progetto del suo primo autore. Per capire se le cellule staminali pluripotenti indotte possano essere usate per produrre cellule malate (per simulare quindi lo stato patologico), i ricercatori hanno estratto le cellule della pelle di un paziente affetto da una rara malattia genetica, la sindrome di Riley-Day. Questa patologia colpisce solo un tipo di cellule nervose, che è quindi impossibile isolare direttamente da una tradizionale biopsia.
I ricercatori hanno quindi riprogrammato biochimicamente le cellule staminali del paziente, inducendole a trasformarsi in cellule nervose, per poter studiare direttamente i meccanismi della malattia.
Su queste cellule sono stati poi testati circa 7.000 farmaci, dei quali solo 8 sono stati sottoposti a ulteriori test in quanto sembravano essere stati utili alle cellule del paziente.
Questo suggerisce che tale metodologia potrebbe essere utilizzata per testare i farmaci su molte altre malattie rare.
La neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria di tipo 3 (HSAN3), o sindrome di Riley-Day, è una malattia ereditaria caratterizzata da una disfunzione sensitiva e da un grave deficit dell'attività del sistema nervoso autonomo, che evolve verso una disfunzione multisistemica. La HSAN3 è limitata quasi esclusivamente alle persone di origine Ebrea che provengono dall'Europa occidentale, con un'incidenza di 1:3.600 nati vivi. Sono interessati entrambi i sessi. La malattia si presenta alla nascita ed è progressiva. I sintomi iniziali (dalla nascita ai 3 anni) comprendono i problemi della deglutizione, la polmonite da aspirazione, l'ipotonia, l'instabilità legata alla temperatura e il ritardo dello sviluppo. Alla nascita non sono presenti dismorfismi evidenti, anche se può svilupparsi successivamente una facies caratteristica. Sono comuni la grave cifoscoliosi e la bassa statura.
Per ulteriori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet.