Uno studio condotto da una equipe internazionale in Germania, all’Università di Leiden, ha individuato un nuovo gene e delle specifiche mutazioni che sono coinvolte nella sindrome di Treacher-Collins (TCS) una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da gravi dimorfismi del volto, soprattutto a livello di bocca e orecchie. In particolare il gruppo di studio guidato dal prof Johannes G Dauwerse ha individuato su ben 252 persone affette dalla malattia, 20 mutazioni eterozigoti nel gene POLR1D mentre in tre soggetti sono state individuate mutazioni in entrambi gli alleli di POLR1C. Poiché entrambe i geni hanno un ruolo importante nella sintesi degli RNA ribosomiali i risultati di questo studio, pubblicato sul numero del 5 dicembre di Nature Genetics, confermano l’idea che la sindrome di Treacher-Collins sia una malattia di tipo ribosomiale.
Lo studio conferma inoltre che la malattia è caratterizzata da eterogeneità genetica poiché oltre alle nuove mutazioni scoperte ce ne sono delle altre già note, si ritiene infatti che la sindrome sia dovuta alle mutazioni del gene TCOF1 (5q32-q331) che codifica per la fosfoproteina nucleolare Treacle. In ogni caso, anche se questa nuova scoperta aggiunge una conoscenza sui meccanismi genetici che sono alla base di queste gravi malformazioni, nulla cambia dal punto di vista della terapia che rimane sempre chirurgico, di tipo maxillofacciale, soprattutto quando le malformazioni sono tali da rendere difficile la respirazione, l’alimentazione e da causare problemi di tipo uditivo. Spesso in questi bambini si rende necessario l'impianto di protesi uditive. È importante anche ricordare che, a fronte del grave e molto evidente dimorfismo che questi bimbi presentano, l’intelligenza è generalmente normale. La malattia colpisce, secondo le stime, uno ogni 50 mila nati vivi, ha una trasmissione genetica di tipo autosomico dominante e si manifesta dunque con frequenza all’interno della stessa famiglia anche se può farlo con un quadro clinico molto differente.