Dalla fibrosi cistica all’assai più rara malattia di Tay-Sachs fino alla sindrome di Lesch-Nyhan e tante altre malattie genetiche per le quali al momento non ci sono adeguate analisi. Sono questo solo alcune delle tantissime malattie che, secondo quanto appena pubblicato su Science Translational Medicine, si potranno individuare grazie ad un nuovo test genetico messo a punto da alcuni ricercatori dell’americano National Center for Genome Resources. Secondo gli autori questo nuovo test sarebbe infatti in grado di rilevare le mutazioni genetiche nelle coppie in età fertile di oltre quattrocento disturbi e malattie ereditarie che potrebbero insorgere nei figli.
La tecnica si basa sul sequenziamento di nuova generazione (NGS) capace tra l’altro di abbassare considerevolmente i costi rispetto al sequenziamento completo del genoma umano. Il nuovo metodo, che non è una diagnosi prenatale ma preconcezionale, è progettato per poter leggere milioni di sequenze di DNA e, secondo gli autori, sarebbe in grado di evidenziare una larghissima serie di mutazioni. Effettuando l’analisi sul corredo genetico di entrambe i genitori si potrebbe infatti sapere con largo anticipo, prima ancora del concepimento, se la coppia è a rischio di avere un figlio affetto da una di queste patologie, cosa possibile se la coppia ha la stesso gene mutante.
Stando ai dati raccolti dallo studio questa nuova tipologia di analisi ha permesso di individuare ogni singola mutazione conosciuta con un livello di precisione pari al 99,98% (successivamente confermato al 100% dagli esami specifici) permettendo di cogliere tutte le mutazioni, anche quelle impossibili da diagnosticare con i test tradizionali.
Naturalmente si tratta solo di un primo studio e prima che questa tecnica possa effettivamente essere disponibile occorreranno molte altre sperimentazioni per verificarne l’attendibilità.