Pezzini: “Il lavoro in rete dei centri europei porterà a maggiore possibilità di selezione dei geni coinvolti nei singoli casi”.
Bruxelles - L’ictus cerebrale rappresenta una delle cause più frequenti di morte in età avanzata e soprattutto determina nella maggior parte dei casi disabilità di lungo termine che rendono necessari lunghi e gravosi periodi di riabilitazione con costi sociali elevatissimi. Esistono però anche forme giovanili di ictus come conseguenze di patologie rare di origine genetica quali la malattia di Fabry che colpiscono gli adolescenti o i giovani adulti.
Professor Pezzini, come si sta procedendo in ambito scientifico e clinico per l’individuazione delle cause e per la conseguente prevenzione dell’ictus giovanile?
“Con l’istituto di genetica MAGI è in atto una collaborazione per le forme monogeniche di ictus essendo l’unico in Italia a fare il test genetico per tutte le forme mendeliane, ed è molto importante perché esiste già una terapia per patologie come ad esempio la Malattia di Fabry. Dal punto di vista causale, stiamo portando avanti un progetto pilota di indagine dei casi di emorragia del parenchima cerebrale senza una causa ancora dimostrabile, sulla base dei geni attualmente identificati dalla letteratura scientifica internazionale. Lo studio ha finora arruolato 30 giovani adulti al di sotto dei 45 anni. In questo ambito le evidenze offerte dai risultati dei test genetici processati dal Laboratorio MAGI ci stanno dando delle importanti indicazioni”.
Quali possono essere i canali di sviluppo e di implementazione dei test genetici per migliorare nel tempo la qualità di vita di chi è predisposto al rischio di ictus in età giovanile?
“Uno dei fronti di sviluppo dell’utilizzo della collaborazione con il Laboratorio MAGI è l’approfondimento della conoscenza delle cause e dei meccanismi genetici alla base delle ischemie giovanili. Un lavoro che dovrà condurre a una maggiore possibilità di selezione dei geni coinvolti nei singoli casi di ictus giovanile.
In quest’ottica, un approccio di sistema a livello europeo può garantire un maggiore abbattimento dei costi, una standardizzazione dei processi e una più strutturata modalità di analisi dei risultati?
“Per quanto concerne lo studio e la cura delle malattie rare, è senz’altro questa la strada da seguire. Tant’è che come Università di Brescia abbiamo attivato la Rete IPSYS (Italian Project on Stroke in Young adultS), uno studio multicentrico che ha come finalità la ricerca focalizzata sull’ictus in età giovanile, e in particolare: analizzare la specifica influenza in soggetti in età giovanile di fattori di rischio noti per ischemia cerebrale, l’identificazione e l’analisi di nuovi fattori di rischio, in particolare genetici e per i quali il Laboratorio MAGI riveste un ruolo strategico, nonché porre le basi per ulteriori approfondimenti basati sul patrimonio genetico del singolo paziente”.