Fino al 25 giugno è possibile sostenere la ricerca
La Sindrome di Lowe è una rara malattia metabolica di origine genetica. Si tratta di una patologia legata all’X, che colpisce quasi esclusivamente bambini maschi e comporta un difetto congenito del metabolismo che interessa molti organi causando disfunzioni neurologiche, renali e oculari.
Al momento non esiste una cura risolutiva per questa malattia, ma molti dei sintomi possono essere trattati efficacemente con farmaci (per esempio per i disturbi comportamentali e l’acidosi tubulare renale), interventi chirurgici (per la cataratta), terapie fisiche e programmi educativi speciali.
La ricerca sulla sindrome è però in grande fermento, anche grazie al nuovo progetto I LOWE YOU, sostenuto dall’organizzazione Funds 4 research (F4R), che offre opportunità di crowdfunding per diversi progetti utili alla comunità delle malattie rare.
Il progetto I LOWE YOU è una sorta di modello di “intelligenza collettiva” che coinvolge genitori, medici e ricercatori che collaborano per promuovere la conoscenza biomedica di questa malattia. Un altro aspetto del progetto sarà l’identificazione dell’impatto psicologico della malattia sui pazienti. Entrambi questi obiettivi saranno volti a migliorare la qualità di vita del paziente. Sotto la guida del ricercatore principale, il Dott. Dr. Mercedes Serrano, un noto neuro-pediatra e ricercatore di CIBERER, il team di questo progetto comprende biochimici, genetisti e psicologi.
La piattaforma di crowdfunding ha chiesto alla comunità di riunirsi e di aiutare questi bambini, contribuendo a questo progetto. Il termine per l’invio dei contributi è stato prorogato al 25 giugno 2013 e ogni donazione contribuirà al miglioramento della vita dei bambini affetti dalla sindrome di Lowe.
Per maggiori informazioni sul progetto di crowdfunding e per fare donazioni potete visitare il sito https://f4r.org/web/.
Per maggiori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet.