La task force internazionale è coordinata dal Dott. Scarpa dell’Università di Padova.
Grazie al network, nato dalla donazione di una famiglia sarda, nascerà anche una piattaforma informatica per informare i pazienti
La Fondazione Brains for Brain è una Task Force Internazionale formata da ricercatori, clinici di eccellenza e opinion leader nel settore neurologico, che hanno scelto di coalizzarsi nella lotta contro le malattie genetiche rare che colpiscono e danneggiano gravemente il cervello, in primo luogo quello dei bambini. Resa possibile grazie ad una generosa donazione di una famiglia sarda con un bambino affetto da Leucodistrofia Metacromatica, fondata e presieduta dal Dott. Maurizio Scarpa, docente del Dipartimento di Pediatria dell’ Università di Padova, conta oggi il coinvolgimento di oltre 60 Università, distribuite in 12 Paesi Europei oltre ad America, Australia e Brasile.
“Brains for Brain – spiega Scarpa, di ritorno dal Simposio Europeo dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale di Bruxelles, evento che ha riunito i maggiori esperti europei di queste patologie - è nata per riunire i ricercatori più esperti in questo ambito, per permettere loro di lavorare insieme verso un obiettivo comune: lottare contro la neurodegenerazione causata dalle malattie genetiche rare. Ci siamo costituiti in fondazione grazie alla donazione di una famiglia sarda, loro figlio è affetto dalla leucodistrofia metacromatica, una rara malattia neurodegenerativa da accumulo lisosomiale. Ora la fondazione conta sul supporto di 85 ricercatori, impegnati sul fronte della diagnosi e della terapia.”
Il grande merito di B4B è quello di essere riuscito a far collaborare insieme ricercatori e clinici, per far convergere la ricerca preclinica e la pratica medica. “Si tratta di un approccio fondamentale per condividere conoscenze e competenze a vantaggio della ricerca e soprattutto dei pazienti.”
“Attualmente siamo impegnati su molti fronti – continua Scarpa – in primis ci battiamo per la diagnosi precoce e perché lo screening neonatale per le malattie lisosomiali, già possibile e attuato negli USA, diventi presto realtà anche in Europa.
Dal punto di vista della ricerca ora siamo concentrati sulle nanotecnologie e tutte quelle metodologie che possano permettere che la terapia di sostituzioni enzimatica arrivi al cervello , prevenendo o riducendo i danni causati dal deficit enzimatico dovuto alle patologie genetica.
Siamo però fortemente impegnati anche sul fronte della comunicazione al paziente, che oggi rappresenta un’emergenza vera e propria.”
“Troppe volte – prosegue il ricercatore padovano – i pazienti utilizzano il web come unica fonte di informazione. Troppo spesso approdano su siti che forniscono informazione scorretta o parziale, privi del controllo di un comitato scientifico. Per questo, grazie al finanziamento ottenuto con un progetto del DG SANCO (Directorate General for Health & Consumers dell’Unione Europea), abbiamo avviato la realizzazione di una piattaforma informatica dedicata alle malattie neurologiche pediatriche ereditarie. NeuRoMetabolic Diseases Information Network è un progetto che prevede la possibilità da parte di vari utenti di elaborare, scambiare e condividere le informazioni, i file e gli archivi elettronici, interagendo in maniera dinamica. Questo strumento permetterà ai pazienti di raccogliere informazioni scientificamente corrette sulla malattia e a ricercatori e clinici di accrescere la propria conoscenza sulla patologia, dal punto di vista diagnostico e terapeutico.”