Una recente pubblicazione apparsa sul Journal of Human Genetics ha riferito l'esito del progetto pilota DYSCERNE. Si tratta di un progetto finanziato dalla Commissione Europea nel 2007, consistente nella creazione di una rete di competenza per la presa in carico dei pazienti affetti da dismorfisimi rari.
Il primo obiettivo del progetto è stato quello di istituire un sistema diagnostico (Dysmorphology Diagnostic System - DDS), per consentire ai medici di tutta l’UE di condividere informazioni e presentare casi clinici ai propri colleghi, utilizzando un’interfaccia web sicura.
Al sistema hanno avuto accesso 26 paesi europei, attraverso delle postazioni di accesso localizzate presso i centri partecipanti al progetto. In questo modo fornire una diagnosi corretta e tempestiva risulta più semplice, come più facile risulta conseguentemente il trattamento delle problematiche connesse.
La pubblicazione riferisce che sono stati presentati 200 casi attraverso questa metodica di condivisione, ognuno dei quali è stato valutato da una media di 5 specialisti.
Circa il 70% dei pazienti sono stati successivamente sottoposti a test genetici e altri esami di laboratorio, mentre il 30% circa sono stati sottoposti alla diagnostica per immagini.
Nel complesso sono state considerate, per la diagnosi differenziale, circa 181 sindromi genetiche rare o rarissime.
Il progetto DYSCERNE è senza dubbio un ottimo esempio di come la condivisione di conoscenze e competenze possa essere di grande vantaggio al paziente, anche quando effettuata per via telematica.
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