La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una malattia autosomica recessiva rara caratterizzata da: albinismo oculocutaneo (OCA), colite granulomatosa del tratto gastrointestinale, lieve diatesi emorragica e in alcune forme anche da fibrosi polmonare. Si tratta di sintomi di entità variabile, in relazione al gene difettoso e al tipo di difetto a carico del gene coinvolto.
Data la complessità della sintomatologia, solo una conoscenza approfondita dei rischi per la salute e delle limitazioni funzionali associate alla sindrome può garantire ai pazienti un’assistenza sanitaria ottimale. Per questo una recente pubblicazione apparsa su Pediatrics fornisce tutte le informazioni utili per una presa in carico globale.
La sindrome di Hermansky-Pudlak è una patologia causata da una mutazione genetica in uno degli otto geni i cui prodotti sono proteine aventi un ruolo nella formazione e/o funzione di organelli cellulari correlati ai lisosomi (LORs), presenti in cellule secretorie specializzate, quali i melanociti e le cellule epiteliali pigmentate, le piastrine, le cellule T, i neutrofili e le cellule epiteliali alveolari di tipi II. I geni mutanti conosciuti sono 8, ma potrebbero essere molti di più.
L’ albinismo oculocutaneo (OCA) è dovuto ad un difetto a carico dei melanosomi. Si presenta con una pigmentazione variabile nella cute, nei capelli e nell’iride: da una marcata ipopigmentazione (del tipo (OCA1A) ad una pigmentazione quasi normale (del tipo OA). Sono presenti le anomalie oculari che si riscontrano in tutti i tipi di Albinismo.
La fibrosi polmonare e la colite granulomatosa del tratto gastrointestinale sono dovute all’accumulo di materiale ceroide. La correlazione non è stata però ancora provata. La fibrosi polmonare si manifesta in molti individui HPS, ma la reale diffusione non è nota. La colite granulomatosa del tratto gastrointestinale è presente in pochi soggetti HPS.
La diatesi emorragica (predisposizione congenita ad episodi di sanguinamento) è correlata alla carenza dei granuli densi nelle piastrine, compartimenti di accumulo di sostanze chimiche necessarie al normale funzionamento delle piastrine.
HPS1 è il sottotipo HPS più frequente ed è la condizione genetica più comune tra i Portoricani (1 su 1800 nel nord-ovest di Porto Rico). Non si riscontra un'alta frequenza nelle altre isole Caraibiche.
Per saperne di più potete consultare Orphanet, che distingue la sindrome in forma senza fibrosi e in caso di presenza di fibrosi.