I neutrofili sono leucociti - quindi globuli bianchi - presenti in gran numero nel sangue umano. Prodotti a livello di midollo osseo, hanno la funzione di difesa e di attacco nei confronti di batteri e virus.
Le patologie genetiche dei neutrofili conferiscono una predisposizione alle infezioni gravi e possono danneggiare il traffico vescicolare, l’ematopoiesi e le risposte immunitarie.
Una ricerca internazionale pubblicata sul NEJM qualche settimana fa ha indagato le cause genetiche delle patologie correlate ai neutrofili di sette bambini provenienti da cinque famiglie che presentavano gravi sintomi quali neutropenia, disfunzione dei neutrofili, fibrosi del midollo osseo e nefromegalia.
Per capire se è un gene ad essere associato alle patologie è stata effettuata la mappatura genetica, il sequenziamento dell’esoma e una serie di sofisticate analisi genetiche di ultima generazione.
Tutti e sette i bambini hanno presentato mutazioni omozigoti del gene VPS45 (Thr224Asn o Glu238Lys, a seconda dell'origine etnica del bambino), che produce una proteina deputata alla regolazione del traffico della membrana cellulare.
Le mutazioni bialleliche del gene VOS45 sono dunque la causa di una nuova sindrome di immunodeficienza che coinvolge la funzionalità dei neutrofili.