Nuovi target farmacologici e diagnosi molto precoci grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma. Come sta cambiando la lotta alle malattie rare del rene.
Le tecnologie di sequenziamento del DNA di ultima generazione stanno rivoluzionando il mondo della ricerca biomedica e potrebbero segnare un enorme passo in avanti nella diagnosi e nella terapia delle malattie genetiche rare del rene. Questo è quanto emerso nel corso del 54° Congresso della Società Italiana di Nefrologia, svoltosi a Firenze (25-28 Settembre 2013).
La più avanzata di queste tecnologie è chiamata Next Generation Sequencing (NGS) e permette di sequenziare l'intero genoma in tempi ridotti, ricavando contemporaneamente informazioni sulle anomalie cromosomiche e le mutazioni mitocondriali.
“La Next Generation Sequencing ha permesso di velocizzare enormemente il processo di decodificazione del DNA” ha spiegato Enrica Daina, nefrologo presso l'IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, tra i maggior esperti in Italia di malattie rare renali. “Il lavoro che un tempo richiedeva dei mesi ora si può fare in tempi molto ridotti. Dal punto di vista delle malattie rare del rene, questa tecnologia consente di arrivare a una diagnosi molecolare dettagliata della patologia e ciò rappresenta il primo passo per impostare un trattamento adeguato”.
Tra i passi avanti compiuti grazie alla Next Generation Sequencing c'è un nuovo approccio alla diagnosi e alla cura della glomerulosclerosi segmentale focale, un nuovo possibile target farmacologico contro le microangiopatie trombotiche familiari, nonché l'identificazione di nuove mutazioni per le patologie che colpiscono le cellule tubulari, quali la nefronoftisi e la cistinosi.
Tra le nuove prospettive offerte dalla Next Generation Sequencing, inoltre, c'è la possibilità di arrivare a diagnosticare le malattie genetiche renali molto precocemente e mettere così in atto tutte le possibili strategie terapeutiche.
“Dal momento che a un soggetto viene diagnosticata una malattia genetica si può offrire ai familiari considerati a rischio la possibilità di sottoporsi a uno screening genetico ed avere così una diagnosi precoce o presintomatica della malattia, con prospettive importantissime sul fronte della terapia” ha concluso Enrica Daina.